Eindeutige Determinierung der Zygosität von gleichgeschlechtlichen Gemini mittels Mikrosatelliten-PCR-Analyse

Zusammenfassung

Fragestellung: In Deutschland wird bei gleichgeschlechtlichen Gemini im Rahmen von Geburten die Zygosität nur indirekt über die Bestimmung der Chorionizität ermittelt. Bei unterschiedlichem Geschlecht der Gemini ist die Dizygotie zweifelsfrei, während bei Monochorionizität der Gemini eine Monozygotie vorliegt. Bei Gleichgeschlechtlichkeit und Dichorionizität der Gemini ist die Zygotie nicht mithilfe der Chorionizität feststellbar. Ziel dieser Arbeit ist die eindeutige Determinierung der Zygosität bei gleichgeschlechtlichen Gemini mittels molekulargenetischer Analysen. Material und Methoden: In einer prospektiven Untersuchung wurde bei insgesamt 41 gleichgeschlechtlichen Geminipaaren, zu denen keine eindeutigen sonografischen Informationen bezüglich Zygosität im Mutterpass vorlagen, peripartal die Zygosität ermittelt. Dazu wurde aus Nabelschnurblut DNA extrahiert und eine Multiplex-PCR von 11 verschiedenen Mikrosatellitenmarkern mit anschließender Größenbestimmung durch Kapillargelelektrophorese durchgeführt. Zudem wurde postpartal über die makroskopische Eihautanalyse bzw. die Plazentahistologie die Chorionizität der Zwillingspaare bestimmt. Ergebnisse: Mittels konventioneller Methoden, d. h. präpartaler Sonografie und/oder postpartaler Eihautbegutachtung bzw. Plazentahistologie, wurden 33 der gleichgeschlechtlichen Geminipaare als dichorial/diamnial und 8 als monochorial/diamnial eingestuft. Die molekulargenetische Analyse ermittelte bei 24 Geminipaaren eine Dizygotie und bei 17 Geminipaaren eine Monozygotie. Alle 8 mittels beider konventioneller Methoden als monochorial eingestuften Zwillingspaare waren in der Mikrosatellitenanalyse monozygot. Die 33 mittels beider konventioneller Methoden als dichorial klassifizierten Geminipaare waren in 24 Fällen dizygot und in 9 Fällen monozygot. Schlussfolgerung: Die Multiplex-Mikrosatelliten-PCR stellt eine einfache, schnelle, kostengünstige und verlässliche Methode zur Bestimmung der Zygosität bei gleichgeschlechtlichen Geminipaaren dar.

Schlüsselwörter

gleichgeschlechtliche Gemini - Zygosität - Chorionizität - Mikrosatellitenanalyse

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