Zum intrauterinen Fruchttod führendes fetales Rhabdomyosarkom mit ausgeprägter cardialer und placentarer Infiltration

Zusammenfassung

Rhabdomyosarkome sind die häufigsten Weichteiltumoren im Kindesalter, ihr Anteil an allen malignen Tumoren bei Kindern beträgt 6–7%. Angeborene Neoplasien treten mit 2,5% aller Tumoren im Kindesalter insgesamt sehr selten auf und insbesondere Fälle von intrauterin oder kongenital diagnostizierten Rhabdomyosarkomen sind sehr selten. Die häufigste Tumorlokalisation bei Rhabdomyosarkomen sind Gesicht- und Halsbereich. Dabei ist der Kliniker mit einer Vielzahl von ultrasonografischen Differenzialdiagnosen konfrontiert. Aufgrund seines metastatischen Potenzials muss beim fetalen Rhabdomyosarkom in utero neben der Fernmetastasierung beim Feten auch die Möglichkeit einer Infiltration der Placenta und somit eine hypothetische Fernmetastasierung in den mütterlichen Organismus berücksichtigt werden. In der Literatur finden sich wenige Fälle von transplacentarer Verschleppung von Tumorzellen, insbesondere eine feto-maternale Metastasierung ist im Vergleich zur materno-fetalen Tumorzellabsiedlung bei Karzinomerkrankungen der Mutter extrem selten. Wir stellen hier den Fall eines in der 26. SSW diagnostizierten ausgedehnten fetalen embryonalen Rhabdomyosarkoms vor, das intrauterin zum Kindstod führte. In der histologischen Untersuchung zeigte sich eine placentare Infiltration durch Tumorzellmassen, eine feto-maternale Metastasierung wurde mittels PET-CT ausgeschlossen. Der vorliegende Fall beschreibt das klinische Management im Falle von intrauterin diagnostizierten Neoplasien und verdeutlicht die Notwendigkeit einer gezielten interdisziplinären Zusammenarbeit von Klinikern und Pathologen sowie der weiterführenden postnatalen Diagnostik.

Abstract

Rhabdomyosarcoma is a common malignant soft-tissue tumour in children, accounting for 6−7% of all malignant tumours in childhood. Congenital neoplasms are very rare in childhood and represent 2.5% of all paediatric tumours; the intrauterine or congenital diagnosis of rhabdomyosarcomas is extremely seldom. The most frequent locations of rhabdomyosarcomas are the head and neck regions. There are a number of ultrasonographic differential diagnoses. In cases of foetal rhabdomyosarcomas in utero, not only distant metastases but also the possibility of placental infiltration and thus of hypothetical distant metastases in the mother must be taken into consideration because of their metastatic potential. Only very few cases of transplacental penetration of tumour cells and especially of foeto-maternal metastatic invasion, in contrast to materno-foetal tumour cell transfer in the case of maternal cancer disease, have been reported in the literature. We report on a foetal rhabdomyosarcoma of the head and neck area with massive cardiac and placental infiltration associated with intrauterine foetal death in the second trimester. Sonographic features and necropsy findings are described and the differential diagnosis is discussed. Furthermore, diagnostic approaches to rule out a pattern of transplacental metastases are presented.

Schlüsselwörter

Rhabdomyosarkom - Schwangerschaft - angeborenes Malignom - transplazentare Metastasierung - PET-CT

Key words

rhabdomyosarcoma - pregnancy - congenital malignancy - transplacental metastases - PET-CT

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