Grundlagen der Humangenetik: Vom Stammbaum zur Genanalyse

Zusammenfassung

Dieser Artikel soll einen Überblick über humangenetische Grundlagen und moderne genetische Untersuchungsverfahren vermitteln. Erläutert werden der Aufbau unseres Genoms, die Art möglicher Mutationen und die verschiedenen Erbgänge beim Menschen. Neben genetischen Fachbegriffen werden auch die Grundzüge für das Zeichnen eines Stammbaums erklärt. Im zweiten Teil des Artikels werden technische Verfahren zur qualitativen und quantitativen Mutationsanalyse einschließlich des „next generation sequencing” beschrieben und deren Anwendung in den Kontext des diagnostischen bzw. wissenschaftlichen Testens gestellt. Schließlich werden unterschiedliche Arten genetischen Testens (diagnostisch, pränatal, prädiktiv) dargestellt und die entsprechenden ethischen Erwägungen diskutiert.

Abstract

This article provides an overview on the basic principles of human genetics and modern molecular genetic testing methods. We explain the organisation of our genome, different types of mutations and basic rules of human inheritance. In addition, genetic terms and main features of pedigree construction are illustrated. In the second part of the article, we introduce qualitative and quantitative methods of mutational analysis, including next generation sequencing presented in the diagnostic and the research setting. Finally, the article covers different forms of genetic testing (diagnostic, prenatal, predictive) and discusses related ethical issues.

Schlüsselwörter

Erbgänge - Mutationen - Stammbaum - qualitative und quantitative Mutationsanalyse - next generation sequencing - diagnostisches Testen - pränatales Testen - prädiktives Testen

Key words

inheritance - mutations - pedigree - qualitative and quantitative mutational analysis - next generation sequencing - diagnostic testing - prenatal testing - predictive testing

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