Agreement Between Prenatal Ultrasonography and Fetal Autopsy Findings: A Retrospective Study of Second Trimester Terminations of Pregnancy

Abstract

Objectives: To estimate the agreement between prenatal ultrasonography observations at 16 – 21 gestational weeks and fetal autopsy findings in pregnancies terminated because of fetal anomalies.

Study Design: This 4½ year retrospective study includes consecutive fetuses that were terminated because of fetal malformation and/or chromosomal anomaly diagnosed in the second trimester. Only fetuses that had undergone fetal anatomy scanning by an obstetrician trained in fetal ultrasound before the termination and with available fetal autopsy reports were included. The cases were identified through the malformation registry database of our ultrasound unit. The sensitivity and specificity of ultrasound were calculated per organ system. When estimating the agreement between ultrasound results and autopsy findings, the cases were allocated to one of four categories according to the degree of concordance between ultrasound and autopsy findings: full agreement, near match, partial agreement and unconfirmed ultrasound findings.

Results: 71 of 95 pregnancy terminations due to fetal malformations met the inclusion criteria and constitute our study population. The sensitivity of ultrasonography with regard to malformations in the brain and spine was 100 % (27/27) and with regard to malformations in the internal organ system (including malformations in the urogenital and gastrointestinal systems and in the abdominal wall and diaphragm) was 91 % (30/33). The corresponding figures for malformations in the cardiovascular and skeletal organ systems were 63 % (17/27) and 71 % (25/35), respectively. The specificity was lowest for malformations in the central nervous system and internal organ system (33/38, 87 % and 39/44, 89 %, respectively). There was full agreement between the ultrasound and autopsy findings in 44 % (31/71) of all cases and a near match in 46 % (33/71) of cases. In almost 10 % (7/71) of the pregnancies, the ultrasound findings were only partially confirmed or not confirmed by autopsy. In one case the discrepancy between the ultrasound and autopsy findings suggests that the pregnant woman might have decided to terminate the pregnancy on the basis of incorrect interpretation of ultrasound findings.

Conclusion: Even though the agreement between ultrasound and autopsy findings was acceptable from a clinical point of view, agreement with regard to the detailed description of malformations was far from perfect. The detection rates were suboptimal for the cardiovascular and skeletal organ systems.

Zusammenfassung

Ziel: Bewertung, inwieweit bei Schwangerschaftsabbrüchen aufgrund fetaler Anomalien die Befunde der pränatalen Ultraschalluntersuchung in der 16.–21. SSW mit dem Autopsiebefund des Feten übereinstimmen.

Methoden: Diese 4½ jährige retrospektive Studie schließt fortlaufend Feten ein, bei denen im 2. Trimenon ein Schwangerschaftsabbruch (TOP) aufgrund fetaler Fehlbildungen und/oder aufgrund von diagnostizierten Chromosomenanomalien erfolgt ist. Es wurden nur Feten einbezogen, bei denen vor dem Abbruch eine anatomische Untersuchung durch einen in der Fetalsonografie geübten Geburtshelfer durchgeführt wurde und bei denen fetale Autopsiebefunde vorlagen. Die Fälle wurden durch die Datenbank unserer Sonografieabteilung zur „Registrierung von Fehlbildungen“ ermittelt. Die Sensitivität und Spezifität der Sonografie wurde für jedes Organsystem berechnet. Zur Abschätzung der Übereinstimmung von Ultraschall- und Autopsiebefunden wurden die Fälle einer der vier Kategorien zugewiesen, je nach Grad der Übereinstimmung der Befunde: Solche mit völliger, sich fast entsprechender und nur teilweiser Übereinstimmung sowie nicht bestätigte Ultraschallbefunde.

Ergebnisse: Die Einschlusskriterien erfüllten 71 von 95 Schwangerschaftsabbrüchen aufgrund fetaler Anomalien und bildeten somit unsere Studienpopulation. Die Sensitivität der Sonografie in Bezug auf Malformationen des Gehirns und Wirbelsäule betrug 100 % (27/27) und in Bezug auf Anomalien der inneren Organe (einschließlich der Fehlbildungen des Urogenital- und Magen-Darm-Systems, der Bauchdecke und des Diaphragmas) 91 % (31/33). Die entsprechende Rate für Anomalien des Herz-Kreislauf-Systems betrug 63 % (17/27) und für die des Skelettsystems 71 % (25/35). Die niedrigste Spezifität wurde für Malformationen des zentralen Nervensystems (33/38, 87 %) und der inneren Organe (39/44, 89 %) ermittelt. Eine völlige Übereinstimmung von Ultraschall- und Autopsiebefunden wurde in 44 % (31/71) und eine sich fast entsprechende Übereinstimmung in 46 % (33/71) aller Fälle gefunden. Bei beinahe 10 % (7/71) der Schwangerschaften konnten die Ultraschallbefunde nur teilweise beziehungsweise gar nicht durch die Autopsie bestätigt werden. In einem Fall mit diskrepanten Ultraschall- und Autopsiebefunden kann angenommen werden, dass die Schwangere die Entscheidung für einen Abbruch vermutlich aufgrund der fehlerhaften Interpretation des Ultraschallbefundes fällte.

Schlussfolgerung: Obwohl die Übereinstimmung von Ultraschall- und Autopsiebefunden vom klinischen Standpunkt betrachtet akzeptierbar schien, war sie bezüglich der genauen Beschreibung der Fehlbildungen bei weitem nicht perfekt. Die Trefferquoten beim Herz-Kreislauf- und Skelettsystem waren suboptimal.

Key words

ultrasound - malformation - obstetrics

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