Einleitung/Ziel:
Patientinnen die anlässlich einer detaillierten fetalen Organdiagnostik aufgeklärt werden, sollten über deren falsch-negativ-Rate informiert werden. Dies setzt Kenntnis über diejenigen Anomalien voraus, die typischerweise erst postnatal detektiert werden.
Methode:
Retrospektive Analyse der angeborenen Fehlbildungen, die nach vorausgehend unauffälliger Sonoanatomie im 2. Trimenon postnatal entdeckt wurden.
Ergebnisse:
In 92 von 7389 (1,25%) Fällen zeigte sich postnatal nach unauffälliger, detaillierter fetaler Organdiagnostik eine strukturelle Fehlbildung. Am häufigsten fanden sich kleinere Fehlbildungen am Herzen (n = 26), im Urogenitaltrakt (n = 19) und im Gesicht (n = 16).
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Organsystem
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Anzahl (%)
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Anomalien
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Herz
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26 (28,5%)
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ASD (n = 8)
VSD (n = 15)
Pulmonalstenose (n = 3)
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Gesicht
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16 (17,5%)
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Gaumenspalte (n = 5)
Anophthalmie (n = 1)
Pierre-Robin-Sequenz (n = 2)
Ohranhängsel (n = 3)
Lippenspalte (n = 3)
Halszyste (n = 2)
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Gastrointestinaltrakt
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10 (11%)
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Analkanalstenose (n = 2)
Duodenalatresie (n = 1)
Ösophagusatresie/Fistel (n = 7)
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Urogenitaltrakt
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19 (21%)
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Hypospadie (n = 9)
Unilaterale Nierenagenesie (n = 4)
Doppelniere (n = 5)
Beckenniere (n = 1)
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Chromosomenstörung
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2 (2%)
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T21 (n = 1)
X0 (n = 1)
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Anomalie der distalen Extremitäten
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13 (14%)
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CHARGE-Syndrom
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1 (1%)
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Hämangiome
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4 (4%)
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Kraniosynostose
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1 (1%)
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Schlussfolgerung:
Unter den pränatal nicht diagnostizierten Fehlbildungen stellten diejenigen, die einer zeitnahen Behandlung der Neugeborenen erforderten mit 12/92 (13,0%) die Minderheit dar. Hierzu gehörten u.a. Atresien im Gastrointestinaltrakt (n = 10) und die Pierre-Robin-Sequenz (n = 2).
