Pränatale Diagnose und Outcome der Ebstein'schen Anomalie der Trikuspidalklappe

Zielsetzung: Beschreibung des intrauteriner Verlaufs, des Spektrums aller assoziierter Fehlbildungen sowie möglicher prognostischer Marker und Korrelation mit dem Outcome bei pränatal diagnostizierten Ebstein'schen Anomalien (EA) sowie Überprüfung der Validität etablierter Prognosefaktoren.

Methodik: Retrospektive Auswertung aller pränatal diagnostizierter EA über einen Zeitraum von 13 Jahren in 4 Referenzzentren mit einem postnatalen Follow-up von mindestens 1 Jahr.

Evaluation aller assoziierter Anomalien, Berechnung möglicher Prognosefaktoren und Korrelation mit dem Outcome. Die Auswertung der Daten erfolgte anhand von US-Bildern und -Videos sowie prä- und postnataler Befunde.

Ergebnisse: Im Studienzeitraum wurden 76 EA pränatal diagnostiziert. Das mittlere Schwangerschaftsalter zum Diagnosezeitpunkt betrug 25,0 (13 – 35) Wochen. 41 (53,9%) EA traten isoliert auf, 35 (46,1%) in Kombination mit weiteren kardialen (andere als Obstruktion des RVOT) und/oder extrakardialen Anomalien und/oder chromosomalen oder nicht-chromosomalen Syndromen. 19 Schwangerschaften wurden vorzeitig beendet (25,0%), 7 Feten verstarben intrauterin (9,2%), 14 in der Neonatalperiode (18,4%), 9 als Säuglinge oder Kleinkinder (11,8%) und 27 Kinder lebten beim letzten Follow-up (35,5%). Nach Ausschluss der SS-Abbrüche korrelierte der Hydrops fetalis als einziger Prognosefaktor signifikant mit einem intrauterinen Versterben. Für ein peri- oder postnatales Versterben korrelierten signifikant die rechts-atriale Vergrößerung (rechter Vorhof/Herz-Ratio> 0,7), die Kardiomegalie (Ratio der kardiothorakalen Zirkumferenz> 0,5), der fehlende antegrade Fluss über die Pulmonalklappe sowie die frühe SS-Woche zum Diagnosezeitpunkt. Keine signifikanten Prognosefaktoren für das Outcome waren ein enddiastolisch reverser Fluss im Ductus venosus, eine Entbindung < 34. SSW sowie die Diagnose assoziierter Fehlbildungen.

Zusammenfassung:

Pränatal diagnostizierte EA gehen mit einer hohen Gesamtmorbidität und -mortalität einher, wobei die höchsten Verluste intrauterine sowie in der Neonatalzeit zu finden waren. In unserer Studie korrelierte einzig der Hydrops fetalis signifikant mit einem intrauterinen Versterben, wohingegen weitere pränatale Marker signifikant die peri- oder postnatale Mortalität erhöhten. Deshalb ist eine Beratung der Eltern bei pränatal diagnostizierter EA besonders hinsichtlich der Chance auf ein intrauterines Überlebens weiterhin schwierig.