Ultraschall Med 2015; 36 - A241
DOI: 10.1055/s-0035-1558767

Effekte des Ersttrimesterscreenings auf die pränatale Detektion struktureller Fehlbildungen bei euploiden Feten

M Ponnath 1, J Christ 1, P Korsun 1, O Ortmann 1, U Germer 1
  • 1Gynäkologie und Geburtshilfe, Universitätsfrauenklinik Regensburg

Einleitung: Das Ersttrimesterscreening (ETS: NT-Messung +/- Serumbiochemie) ist eine effektive Methode zur Identifikation von Feten mit einem erhöhten Risiko für Trisomien. Gleichzeitig ist eine verdickte Nackentransparenz mit strukturellen Fehlbildungen bei euploiden Feten assoziiert. Es wird vermutet, dass die Entdeckungsrate von Anomalien bei Feten mit verdickter Nackentransparenz höher ist.

Ziel: Untersucht wurde der Einfluss des ETS, durchgeführt von Frauenärzten ohne eine Spezialisierung in pränataler Diagnostik, auf den Detektionszeitpunkt struktureller Fehlbildungen bei euploiden Feten.

Methode: Eingeschlossen wurden Einlingsschwangerschaften mit bekanntem Outcome, die zwischen 2004 und 2013 jenseits der 14+0 SSW erstmalig zur detaillierten Ultraschalluntersuchung ins Zentrum für Pränatalmedizin (Stufe III) von niedergelassenen Frauenärzten zugewiesen wurden.

In Abhängigkeit vom Vorhandensein (nein = Gruppe A) und Ergebnis des vorausgehenden ETS (unauffällig = Gruppe B/auffällig = Gruppe C) wurden drei Gruppen gebildet, welche hinsichtlich Anzahl, Art und Zeitpunkt der pränatal entdeckten strukturellen Anomalien verglichen wurden. Bei Erstvorstellung vor der 18. SSW wurde eine Folgeuntersuchung zwischen 18+0 und 22+0 SSW durchgeführt. Feten mit Aneuploidie wurden von der Studie ausgeschlossen.

Ergebnisse: 7388 Einlingsschwangerschaften wurden in die Studie eingeschlossen. 307 (4,2%) euploide Feten wiesen Fehlbildungen auf. Bei 1904 (25,8%) Schwangerschaften ging ein ETS voraus, darunter 1744 mit negativem (Gruppe B) und 160 (Gruppe C) mit positivem Befund. In der Gruppe ohne vorangehendes ETS (Gruppe A) wiesen 4,3% (238/5484), in Gruppe B 3,1% (54/1744) und in Gruppe C 9,4% (15/160) strukturelle Fehlbildungen auf. Der Anteil der nach der 18. SSW detektierten Malformationen betrug in Gruppe A 86,1% (205/238), in Gruppe B 87% (47/54) und in Gruppe C 33,3% (5/15).

Schlussfolgerung: In der Gruppe der euploiden Feten mit einem auffälligen ETS war die Fehlbildungsrate höher als in den Gruppen mit einem unauffälligen bzw. ohne ein ETS-Ergebnis. Die Durchführung des ETS durch niedergelassene Frauenärzte, bewirkt eine frühere Zuweisung an das spezialisierte Pränatalzentrum und eine Vorverlegung des Detektionszeitpunkts struktureller Malformationen bei euploiden Feten.