Cornelia-de-Lange-Syndrom (I)^[*]

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 12-jährigen somatisch und leicht mental retardierten Jungen mit den phänotypischen Zeichen des Cornelia-de-Lange-Syndroms. Nicht typisch waren muskuläre Hypotonie, Überstreckbarkeit der Ellenbogengelenke und altersentsprechendes Karporadiogramm. Es bestand eine wahrscheinliche kongenitale Analgesie. Die gegenüber Neuroleptika therapieresistente zwanghaft anmutende Automutilation – hauptsächlich Fingerbeißen – war verbunden mit der typischen häufigen Bitte, fixiert zu werden. Die ausgeprägte Stimmungslabilität in Verbindung mit schwerer Auto- und Fremdaggression sprach für eine dissoziative Automutilation, ausgelöst durch eine nicht bewältigte Trauerreaktion. Nach dem frühzeitigen Tod mit 17 Jahren infolge abszedierender Bronchopneumonien fanden sich autoptisch ausgeprägte kortikale Heterotopien kombiniert mit leichter Mikrogyrie; histologisch waren Schweißdrüsen und ihre Innervation sowie N. suralis unauffällig.

Summary

Report of a boy with psychomotor retardation and the characteristics of Cornelia de Lange syndrome at the age of 12 years; not typical were muscular hypotonie, hyperextensibility of the elbow joints, and normal bone age; besides there was a probable congenital analgesia. There was compulsive self-mutilation (SM) – mainly finger biting – which was not responsive to pharmacotherapy. In addition, striking emotional instability and severe aggressiveness (also against other persons) were noted. The patient died at an age of 17 years of bronchopneumonia. The autopsy revealed striking cortical heterotopias combined with slight microgyria; there were no pathological findings in sweat glands and their innervation or in the suralis nerve.

Schlüsselwörter

Cornelia-de-Lange-Syndrom - Automutilation - kongenitale Analgesie

Keywords

Cornelia de Lange syndrome - self-mutilation - congenital insensitivity

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