Cornelia-de-Lange-Syndrom (I)^[*]

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 12-jährigen somatisch und leicht mental retardierten Jungen mit den phänotypischen Zeichen des Cornelia-de-Lange-Syndroms. Nicht typisch waren muskuläre Hypotonie, Überstreckbarkeit der Ellenbogengelenke und altersentsprechendes Karporadiogramm. Es bestand eine wahrscheinliche kongenitale Analgesie. Die gegenüber Neuroleptika therapieresistente zwanghaft anmutende Automutilation – hauptsächlich Fingerbeißen – war verbunden mit der typischen häufigen Bitte, fixiert zu werden. Die ausgeprägte Stimmungslabilität in Verbindung mit schwerer Auto- und Fremdaggression sprach für eine dissoziative Automutilation, ausgelöst durch eine nicht bewältigte Trauerreaktion. Nach dem frühzeitigen Tod mit 17 Jahren infolge abszedierender Bronchopneumonien fanden sich autoptisch ausgeprägte kortikale Heterotopien kombiniert mit leichter Mikrogyrie; histologisch waren Schweißdrüsen und ihre Innervation sowie N. suralis unauffällig.

Summary

Report of a boy with psychomotor retardation and the characteristics of Cornelia de Lange syndrome at the age of 12 years; not typical were muscular hypotonie, hyperextensibility of the elbow joints, and normal bone age; besides there was a probable congenital analgesia. There was compulsive self-mutilation (SM) – mainly finger biting – which was not responsive to pharmacotherapy. In addition, striking emotional instability and severe aggressiveness (also against other persons) were noted. The patient died at an age of 17 years of bronchopneumonia. The autopsy revealed striking cortical heterotopias combined with slight microgyria; there were no pathological findings in sweat glands and their innervation or in the suralis nerve.

Schlüsselwörter

Cornelia-de-Lange-Syndrom - Automutilation - kongenitale Analgesie

Keywords

Cornelia de Lange syndrome - self-mutilation - congenital insensitivity

^* Herrn Prof. Dr. med. habil. Burkhard Schneeweiß mit Dankbarkeit und Hochachtung zum 75. Geburtstag gewidmet

• Literatur

• 1 Adams RD, Victor M, Ropper AH. Prinzipien der Neurologie. 6. Aufl.. London: McGraw Hill International; 1999
• 2 Baumeister AA, Rollings IP. Self-injurious behavior. In: Ellis NR. (ed). International review of research in mental retardation. New York: Academic Press; 1976: 1-30.
• 3 Bodner L, Woldenberg Y, Pinsk V, Levy J. Orofacial manifestations of congenital insensitivity to pain with pain anhidrosis: a report of 24 cases. ASDCJ Dentist Children 2002; 69: 293-6.
• 4 Bonkowsky JL, Johnson J, Carey JC. et al. An infant with primary tooth loss and palmar hyperkeratosis: a novel mutation in the NTRK 1 gene causing congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Pediatrics 2003; 112: 237-41.
• 5 Brezovsky P. Diagnostik und Therapie selbstverletzenden Verhaltens. Stuttgart: Enke; 1985
• 6 Brodsky BS, Cloitre M, Dulit RA. Relationship of dissociation to self-mutilation and childhood abuse in borderline personality disorder. Am J Psychiatry 1995; 152: 1788-92.
• 7 Buzan RD, Thomas M, Dubovsky SL, Treadway J. The use of opium antagonists for recurrent self-injurious behavior. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 1995; 7: 473-4.
• 8 Cohen SA, Underwood HAT. The use of clozapine in a mentally retarded and aggressive population. J Clin Psychiatry 1994; 55: 440-4.
• 9 Fehlow P. Zu den Ursachen und zur Häufigkeit von Selbstbeschädigungen bei schwer geistig Behinderten. Psychiat Neurol med Psychol 1989; 41: 293-6.
• 10 Guo YC, Liao KK, Svong BW. et al. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis in Taiwan: a morphometric and genetic study. Europ Neurol 2004; 51: 206-14.
• 11 Gypta B. Congenital insensivity of pain with anhidrosis. Ind J Pediatrics 2003; 70: 109-11.
• 12 Huang WH, Porto M. Abnormal first trimester fetal nuchal translucency and Cornelia de Lange syndrome. Obstet Gynecol 2002; 99: 956-8.
• 13 Indo Y. Genetics of congenital insensitivity to pain with anhidrosis or hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, clinical, biological and molecular aspects of mutations in TRKA (NTRK I) gene encoding the receptor tyrosine kinase for nerve growth factor. Clin Autonomic Res 2002; 12: 120-32.
• 14 Kernberg OF. Schwere Persönlichkeitsstörungen. Theorie, Diagnose, Behandlungsstrategien. Stuttgart: Klett-Cotta; 1988
• 15 Krantz ID, McCallum K, de Scipio C. et al. Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B. Nat Genet 2004; 36: 631-5.
• 16 Lang C, Remington D. Treatment with propranolol of severe self-injurious behavior in a blind deaf, retardet adolescent. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1994; 33: 265-9.
• 17 Leiber-Adler G, Burg G, Kunze J. et al. (Hrsg). Die Klinischen Syndrome. 8. Aufl.. München, Wien Baltimore: Urban & Schwarzenberg; 1996
• 18 Luzzani S, Machini F, Valade A. et al. Gastroesophageal reflux and Cornelia de Lange syndrome, typical and atypical symptoms. Am J Med Genet 2003; 119A 283-7.
• 19 Piess RW, Popli AP. Self-injurious behavior: pathophysiology and implications for treatment. J Clin Psychiatry 1995; 56: 580-8.
• 20 Resch F. Der Körper als Instrument zur Bewältigung seelischer Krisen. Dt Ärztebl 2001; 98A: 2266-71.
• 21 Roposch A, Bhaskar AR, Lee F. et al. Orthopedic manifestations of Brachmann-de Lange syndrome: a report of 34 patients. J Pediatr Orthop B 2004; 13: 118-22.
• 22 Schulman H, Tsodikow O, Einhorn M. et al. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA): the spectrum of radiological findings. Pediat Radiol 2001; 31: 701-5.
• 23 Shorer Z, Moses SW, Hershkovitz E. et al. Neurophysiologic studies in congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Pediatr Neurol 2001; 25: 397-400.
• 24 Srztiha L, Lestringant GG, Hertecane J. et al. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Pediat Neurol 2001; 25: 63-6.
• 25 Vuilleurnier N, Kovari E, Michon A. et al. Neuropathological analysis of an adult case of the Cornelia de Lange syndrome. Acta Neuropathol (Berl) 2002; 104: 327-32.
• 26 Wiedemann-Kunze. Atlas der Klinischen Syndrome. 5. Aufl.. Stuttgart, New York: Schattauer; 2001
• 27 Witkowski R, Prokop O, Ullrich E, Thiel G. Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. 7. Aufl.. Berlin, Heidelberg, New York: Springer; 2003