Kinder- und Jugendmedizin 2007; 7(07): 414-419
DOI: 10.1055/s-0038-1625722
Genetik
Schattauer GmbH

Jarcho-Levin-Syndrom

Jarcho-Levin syndrome
Jan-Peter Streidl
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig (Direktor: Prof. Dr. med. W. Kiess)
2   Kliniken des Muldentalkreises gGmbH, Krankenhaus Wurzen, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin (Leiter: CÄ Dr. med. K. Gröger)
,
Ina Sorge
3   Klinik und Poliklinik für Diagnostische Radiologie der Universität Leipzig, Abteilung Pädiatrische Radiologie (Leiter: Prof. Dr. med. W. Hirsch)
,
Wieland Kiess
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig (Direktor: Prof. Dr. med. W. Kiess)
,
Matthias Knüpfer
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig (Direktor: Prof. Dr. med. W. Kiess)
,
Corinna Gebauer
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig (Direktor: Prof. Dr. med. W. Kiess)
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

Eingegangen: 05 October 2006

angenommen: 11 October 2006

Publication Date:
10 January 2018 (online)

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Zusammenfassung

Beim Jarcho-Levin-Syndrom (JLS) handelt es sich um ein heterogenes Krankheitsbild mit Vertebral- und Rippenanomalien infolge einer Segmentierungsstörung des Achsenskeletts, welches bereits 1938 erstmalig beschrieben wurde (1). Im Vordergrund stehen dabei verschiedene Wirbelsäulenveränderungen wie Halb-, Keil-, Spalt- und Blockwirbel sowie Lordose oder Kyphoskoliose. Ätiopathogenetisch werden neuerdings drei Entitäten unterschieden: das letale autosomal-rezessive Jarcho-Levin-Syndrom mit symmetrischem „crab-like“-Thorax, die benigne autosomal-dominante spondylokostale Dysostose und die spondylothorakale Dysostose mit überlappenden Befunden. Wir stellen eine Familie vor, in der fünf Familienangehörige unter einer spondylokostalen Dysostose leiden, von denen sich frühgeborene Zwillingsschwestern in unserer Behandlung befinden.

Summary

Jarcho-Levin syndrome (JLS), a heterogenous disease with vertebral and costal anomalies as a result of a failure in segmentation of axial skeleton, was first described by Jarcho in 1938. Various alterations in spine like hemivertebrae, vertebral fusion and block vertebrae such as lordosis or kyphoscoliosis are the main manifestations. Recently three etiopathogenetic entities have been identified: the lethal autosomal recessive JLS with symmetric crab-like thorax, the benigne autosomal dominant spondylocostal dysostosis and the spondylothoracal dysostosis with imbricate clinical signs. We report about a family with 5 members affected by Jarcho-Levin syndrome. Two preterm Gemini of this family are being treated at our hospital.