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Nervenheilkunde 2007; 26(03): 150-155
DOI: 10.1055/s-0038-1626842
Original Article
Schattauer GmbH

Morbus Wilson als Differenzialdiagnose bei psychischen Störungen

Wilson’s disease in patients with mental disorders
C. J. Bux
1   Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie III (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Dr. M. Spitzer)
,
A. Rosenbohm
1   Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie III (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Dr. M. Spitzer)
,
B. J. Connemann
1   Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie III (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Dr. M. Spitzer)
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Publication Date:
19 January 2018 (online)

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Zusammenfassung

Morbus Wilson ist eine hereditäre Kupferstoffwechselstörung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Ursache ist der Defekt einer kupfertransportierenden ATPase in den Hepatozyten, die Kupfer an Apocoeruloplasmin bindet und dadurch die biliäre Ausscheidung ermöglicht. Folge ist eine Kupferüberladung verschiedener Organe. Neben Störungen der Leberfunktion und neurologischen Störungen gehören psychiatrische Symptome zum klassischen Bild und sind nicht selten die ersten klinischen Auffälligkeiten. Wenn auch der M. Wilson eine insgesamt eher seltene Erkrankung ist, so kommt der Diagnose doch eine große Bedeutung zu, da es sich um eine bei frühzeitiger Diagnosestellung gut behandelbare Erkrankung handelt, die unbehandelt zu bleibenden Organschäden führt und letztlich letal verläuft. Vor allem bei jüngeren Patienten mit einer Erstmanifestation psychiatrischer Symptome ist ein M. Wilson differenzialdiagnostisch in Betracht zu ziehen. Für Screeningzwecke im psychiatrischen Alltag scheint die Bestimmung von Coeruloplasmin und Kupfer im Serum geeignet.

Summary

Wilson’s disease is a hereditary autosomal-recessive disorder of copper metabolism caused bya defect ofa coppertransporting ATPase, which binds copper to apoceruloplasmin facilitating excretion of copper into the bile. The result is an accumulation of copper in multiple organs. The resulting clinical syndrome is primarily characterized by liverdysfunction. However, neurologic and psychiatric symptoms are common and may be the first clinical manifestations. Though Wilson’s disease is infrequent, psychiatrists should be aware of this diagnosis since – treated early – the prognosis is favourable, and persistent organ damage or letal outcomes can often be avoided. Wilson’s disease appears to be an important differential diagnosis particularly in younger patients presenting psychiatric symptoms for the first time. For screening purposes measuring of ceruloplasmin and copper in serum seems to be adequate.

Schlüsselwörter

M. Wilson - Coeruloplasmin - Kupfer - psychiatrische Symptome

Keywords

Wilson’s Disease - ceruloplasmin - copper metabolism - mental disorders
 

  • Literatur

  • 1 Akil M, Brewer GJ. Psychiatric and Behavioral Abnormalities in Wilson`s Disease. Behav Neurol Movement Disorders 1995; 65: 171-78.
    Google Scholar
  • 2 Akil M. et al. The psychiatric presentations of Wilson`s disease. J Neuropsychiatry 1991; 03: 377-82.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 3 Barceloux DG. Copper. Clinical Toxicology 1999; 37: 217-30.
    Google Scholar
  • 4 Brewer GJ. et al. Treatment of Wilson disease with ammonium tetrathiomolybdate: IV. Comparison of tetrathiomolybdate and trientine in a doubleblind study of treatment of the neurologic presentation of Wilson disease. Arch Neurol 2006; 63: 521-7.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 5 Brewer GJ, Askari F. Wilson’s disease: clinical management and therapy. J Hepatol 2005; 42: S13-21.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 6 Brewer GJ, Terry CA, Aisen AM, Hill GM. Worsening of neurologic syndrome in patients with Wilson`s disease with initial penicillamine therapy. Arch Neurol 1987; 44: 490-3.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 7 Brewer GJ. Behavioral abnormalities in Wilson`s disease. Adv Neurol 2005; 96: 262-74.
    Google Scholar
  • 8 Brewer GJ. Neurologically presenting Wilson’s disease: epidemiology, pathophysiology and treatment. CNS Drugs 2005; 19: 185-92.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 9 Cauza E. et al. Screening for Wilson’s disease in patients with liver diseases by serum ceruloplasmin. J Hepatol 1997; 27: 358-62.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 10 Cox DW, Roberts EA. Wilson Disease. (online) GeneClinics. University of Washington. Seattle: 2006 URL: http://www.geneclinics.org/profiles/wilson/details.html
    Google Scholar
  • 11 Dening TR, Berrios GE. Wilson`s disease: psychiatric symptoms in 195 cases. Arch Gen Psychiatry 1989; 46: 1125-34.
    Google Scholar
  • 12 Ferenci P. Pathophysiology and clinical features of Wilson`s disease. Metab Brain Dis 2004; 19: 229-39.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 13 Ferenci P. Wilson`s Disease. Clin Gastroenterol Hepatol 2005; 03: 726-33.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 14 Fleischer B. Zwei weitere Fälle von grünlicher Verfärbung der Kornea. Klin Mbl Augenheilk 1903; 41: 489-91.
    Google Scholar
  • 15 Frydman M. et al. Assignment of the gene for Wilson disease to chromosome 13: linkage to the esterase D locus. Proc Natl Acad Sci USA 1985; 82: 1819-21.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 16 Harada M. Wilson disease. Med Electron Microsc 2002; 35: 61-6.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 17 Harris ZL. Not all absent serum Ceruloplasmin is Wilson Disease: A review of Aceruloplasminemia. J Investig Med 2002; 50: 236-8.
    Google Scholar
  • 18 Hermann W. et al. M. Wilson. In: Diener HC. (Hrsg). Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie. Stuttgart: Thieme; 2005
    Google Scholar
  • 19 Hitoshi S, Iwata M, Yoshikawa K. Mid-brain pathology of Wilson’s disease: MRI analysis of three cases. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1991; 54: 624-6.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 20 Holtzman NA, Gaumnitz BM. Studies on the rate of release and turnover of coeruloplasmin and apocoeruloplasmin in rat plasma. J Biol Chem 1970; 245: 2354-8.
    Google Scholar
  • 21 Jacobs DA, Markowitz CE, Liebeskind DS, Galetta SL. The “double panda sign” in Wilson`s disease. Neurology 2003; 61: 969.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 22 Jukic I. et al. Psychosis and Wilson`s disease: a case report. Psychiatr Danub 2006; 18: 105-7.
    Google Scholar
  • 23 Kayser B. Über einen Fall von angeborener grünlicher Verfärbung der Kornea. Klin Mbl Augenheilk 1902; 05: 171-85.
    Google Scholar
  • 24 Kono S, Miyajima H. Molecular and pathological basis of aceruloplasminemia. Biol Res 2006; 39: 15-23.
    Google Scholar
  • 25 Kunath B, Reuner U. Diagnostik und Therapie bei Morbus Wilson. Akt Neurol 2003; 30: 18-26.
    Article in Thieme ConnectGoogle Scholar
  • 26 Matarazzo EB. Psychiatric Features and Disturbance of Circadian Rhythm of Temperature, Pulse, and Blood Pressure in Wilson’s Disease. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2002; 14: 335-9.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 27 Merle U. et al. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson disease - a cohort study. Gut. 2006 May 18 (Epub ahead of print)
    Google Scholar
  • 28 Rathbun JK. Neuropsychological aspects of Wilson`s disease. Int J Neurosci 1996; 85: 221-9.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 29 Roberts EA, Schilsky ML. A Practice Guideline on Wilson Disease. Hepatology 2003; 37: 1475-91.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 30 Schmidt HHJ. Diagnostik und Therapie des Morbus Wilson. Dtsch Aerztebl 2003; 100: 192-7.
    Google Scholar
  • 31 Schwartz M. et al. Psychiatric manifestations in Wilson`s disease. Harefuah 1993; 124: 75-7.
    Google Scholar
  • 32 Stiller P. et al. Wilson`s disease in psychiatric patients. Psychiatry Clin Neurosci 2002; 56: 649.
    CrossrefGoogle Scholar
  • 33 Wilson SAK. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous system disease associated with cirrhosis of the liver. Brain 1912; 34: 295-509.
    CrossrefGoogle Scholar