Bilaterale CI Implantation einer Patientin mit Ostheopathia striata Voorhoeve und kranialer Sklerosierung

Osteopathia striata Voorhoeve mit kranialer Sklerosierung ist eine seltene dominant vererbbare ossäre Dysplasie. Charakteristisch sind eine longitudinale Steifung der langen Knochen und eine Sklerosierung der Schädelknochen. Die Patienten können asymptomatisch sein, zeigen jedoch häufig Gesichtsdysmorphien, Anomalien der inneren Organe, Defekte des sensorischen Apparates, geringes Längenwachstum sowie eine mentale Retardierung. Als verantwortliches Gen wurde kürzlich das WTX Gen identifiziert.

Hier stellen wir den Fall einer 13 jährigen Patientin mit Osteopathia striata und bilateralem sensorineuralem Hörverlust, Mikrokephalie mit mentaler Retardierung, Hyperopie, Astigmatismus und Strabismus vor. Eine Mutation des WTX Genes wird vermutet. Über die letzten Monate war ihre Aussprache undeutlich geworden und der Wortschatz wurde zunehmend geringer.

In der klinischen Untersuchung zeigten sich eine funktionelle Taubheit links sowie eine hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit rechts. CT und MRT Diagnostik zeigten eine ausgeprägte Sklerosierung der Schädelknochen mit einer beidseitigen Verengung des inneren Gehörganges.

Es wurde eine CI Implantation links durchgeführt. Hier zeigte sich ein deutlicher Hörgewinn von 20 bis 30dB HL. Im Sprachaudiogramm (Göttinger Kindertest II, geschlossen) erreichte die Patientin 30% Einsilberverständnis bei 65dB HL nach einem Jahr wegen des deutlich eingeschränkten Wortschatzes. Im Verlauf kam es auch zu einer progredienten Verschlechterung rechts, so dass eineinhalb Jahre nach der ersten Implantation die Gegenseite implantiert wurde.

Dieser Fall beschreibt die erstmalige beidseitige CI Versorgung einer Patientin mit Osteopathia striata und kranialer Sklerosierung. Trotz der mentalen Retardierung profitiert die Patientin hiervon sehr.

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Publication Date:
18 April 2018 (online)