Osteopathia striata Voorhoeve mit kranialer Sklerosierung ist eine seltene dominant
vererbbare ossäre Dysplasie. Charakteristisch sind eine longitudinale Steifung der
langen Knochen und eine Sklerosierung der Schädelknochen. Die Patienten können asymptomatisch
sein, zeigen jedoch häufig Gesichtsdysmorphien, Anomalien der inneren Organe, Defekte
des sensorischen Apparates, geringes Längenwachstum sowie eine mentale Retardierung.
Als verantwortliches Gen wurde kürzlich das WTX Gen identifiziert.
Hier stellen wir den Fall einer 13 jährigen Patientin mit Osteopathia striata und
bilateralem sensorineuralem Hörverlust, Mikrokephalie mit mentaler Retardierung, Hyperopie,
Astigmatismus und Strabismus vor. Eine Mutation des WTX Genes wird vermutet. Über
die letzten Monate war ihre Aussprache undeutlich geworden und der Wortschatz wurde
zunehmend geringer.
In der klinischen Untersuchung zeigten sich eine funktionelle Taubheit links sowie
eine hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit rechts. CT und MRT Diagnostik zeigten
eine ausgeprägte Sklerosierung der Schädelknochen mit einer beidseitigen Verengung
des inneren Gehörganges.
Es wurde eine CI Implantation links durchgeführt. Hier zeigte sich ein deutlicher
Hörgewinn von 20 bis 30dB HL. Im Sprachaudiogramm (Göttinger Kindertest II, geschlossen)
erreichte die Patientin 30% Einsilberverständnis bei 65dB HL nach einem Jahr wegen
des deutlich eingeschränkten Wortschatzes. Im Verlauf kam es auch zu einer progredienten
Verschlechterung rechts, so dass eineinhalb Jahre nach der ersten Implantation die
Gegenseite implantiert wurde.
Dieser Fall beschreibt die erstmalige beidseitige CI Versorgung einer Patientin mit
Osteopathia striata und kranialer Sklerosierung. Trotz der mentalen Retardierung profitiert
die Patientin hiervon sehr.
