Knochenmineralisationsstörungen im Kindes- und Jugendalter

D. Schnabel

doi:10.1055/s-0038-1646137

Kinder- und Jugendmedizin, Table of Contents

Kinder- und Jugendmedizin 2018; 18(02): 101-107
DOI: 10.1055/s-0038-1646137

Knochengesundheit/Skeletterkrankungen

Schattauer GmbH

Knochenmineralisationsstörungen im Kindes- und Jugendalter

Diseases of the bone mineralization in childhood and adolescence

D. Schnabel

¹Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Sozialpädiatrisches Zentrum für chronisch kranke Kinder (SPZ), Otto-Heubner-Centrum für Kinder- und Jugendmedizin, Charité, Universitätsmedizin Berlin

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Abstract

Zusammenfassung

Störungen der Knochenmineralisation können sowohl durch das stöchiometrische Missverhältnis von Kalzium und Phosphat als auch durch eine Störung der alkalischen Phosphatase entstehen. Klinische Symptome, wie z. B. Beinachsenfehlstellungen (Genua vara/Genua valga), eine progrediente Muskelschwäche oder auch eine Tetanie (Kribbeln/Missempfindungen in den Fingern, Krampfanfall), sollten eine Störung des Kalzium-/Phosphat-Stoffwechsels oder auch eine Störung der alkalischen Phosphatase differenzialdiagnostisch ausschließen.

Sind chronische Erkrankungen mit einer enteralen Resorptionsstörung oder mit einer Beeinträchtigung der Vitamin-D-Synthese/ des Vitamin-D-Metabolismus vergesellschaftet, so müssen regelmäßige Kontrollen des Kalzium-/Phosphatstoffwechsel in das Behandlungskonzept eingebunden werden.

Die Therapie der diagnostizierten Rachitis bzw. Osteomalazie erfolgt dann in Abhängigkeit von der Primärerkrankung.

Summary

Impaired bone mineralization resulted from disorders in vitamin D metabolism, the regulation of phosphate metabolism or mutations in the ALPL gene encoding the alkaline phosphatase (ALP) leading to a diminished activity of the enzyme, i. e. in bone. The abnormal mineralization of the skeleton leads to rickets and /or osteomalacia. The diagnostic workup of symptoms like skeletal deformities, bone pain, slow motor development, progressive muscle weakness, neuromuscular irritability or convulsions has to include parameters of the bone metabolism.

Schlüsselwörter

Vitamin-D-Mangelrachitis - kalzipenische Rachitis - Vitamin-D-Konsensus - hypophosphatämische Rachitis - renales Fanconi-Syndrom - FGF23

Keywords

Vitamin D deficiency - hypophosphatemic rickets - Vitamin D consensus - Fanconi`s syndrome

Full Text

References

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