Familiäre Compound-Heterozygotie für 2 Mutationen im PIEZO1-Gen – eine lysosomale Speicherkrankheit bedingt mutmaßlich eine späte Manifestation eines Hydrops fetalis mit postnatal letalem Ausgang

Kasuistik:

28-jährige Patientin, G I P 0, externe Zuverlegung in der 27 + 4. SSW mit neu aufgetretenem Hydrops fetalis, Hydrothorax beidseits, Aszites und Polyhydramnion. Die durchgeführte Feindiagnostik in der 21. SSW und die Verlaufskontrolle nach 4 Wochen war, bis auf den V.a. SGA-Feten bei pathologischer uteroplazentarer Perfusion, unauffällig. Maternale (irreguläre Antikörper, Präeklampsie/HELLP, Infektionen, Diabetes) und kindliche (Chromosomenstörung, strukturelle Auffälligkeiten, fetale Arrhytmien, Anämie, Nabelschnur- und Plazentaauffälligkeiten) Ursachen konnten ausgeschlossen werden. Bei zunehmender kardialer Dekompensation erfolgte in der 28 + 5. SSW die Chordozentese (Hb: 11,9 mmol/l) und Pleurapunktion links (21 ml). Die rechtsseitige Pleurapunktion war nicht möglich, die Anlage eines thorakoamnialen Shunts zur permanenten Pleuraentlastung wurde durch die Patientin abgelehnt. Nach erfolgreicher Prolongation der Schwangerschaft um circa eine Woche wurde in der 29 + 4. SSW bei akuter kardiovaskulären Dekompensation die Indikation zur operativen Entbindung gestellt. Unmittelbar postnatal gelang zunächst die Stabilisation des frühgeborenen Kindes (Geburtsgewicht: 1820 g), am 23. Lebenstag verstarb das Neugeborene jedoch an Herz-, Atem- und Nierenversagen.

Ergebnis:

Die post mortem durchgeführte Panel-Diagnostik ergab eine familiäre Compound-Heterozygotie für 2 Mutationen im PIEZO1-Gen. Mutationen im PIEZO1-Gen wurden im Zusammenhang mit dem Auftreten eines pränatalen NIHF beschrieben – kennzeichnend durch einen Chylothorax im Rahmen einer generalisierten lymphatischen Dysplasie.

Diskussion:

Die Patientin ist erneut schwanger – aktuell in der 19. SSW. Das Kind ist zeitgerecht entwickelt und zeigt eine unauffällige Sonoanatomie. Die diagnostische Punktion mit Untersuchung auf die entsprechende Mutation im PIEZO1-Gen wurde veranlasst und konnte für diese Schwangerschaft ausgeschlossen werden.