Pränatale Darstellung einer Agenesie des Septum pellucidum als Hinweis auf eine „closed-lip“ Schizencephalie

Patienten und Methode:

Eine 18-jährige IG/0P stellt sich mit 28+5 SSW zur weiterführenden Ultraschalldiagnostik bei Konsanguinität (Cousine – Cousin) vor. Eigen- und Familienanamnese sind unauffällig. Sonografisch ist das Septum pellucidum nicht darstellbar, die Länge des Corpus callosum liegt deutlich unter der 5. Perzentile, die Weite der Seitenventrikelhinterhörner ist grenzwertig (9,5 und 10,4 mm) und kardial fällt eine holosystolische Insuffizienz beider AV-Klappen bei milder Kardiomegalie auf. Die Nabelschur ist zystisch aufgetrieben und die Biometrie liegt im unteren Normbereich. Bei einer sonografischen Verlaufskontrolle mit 34+2 SSW ist ein kleiner subaortaler VSD nachweisbar. Eine MRT mit 29+6 SSW bestätigt die vorbeschriebenen ZNS-Befunde. Zusätzlich ist rechts-frontal ein Parenchymdefekt im Sinne einer „closed-lip“ Schizencephalie darstellbar. Sonografisch lässt sich diese auch in Kenntnis des MRT-Befundes nicht abgrenzen (Verlaufskontrolle 34+2 SSW). Die pränatal erhobenen Befunde werden postnatal bestätigt.

Schlussfolgerung:

In der pränatalen Sonografie können Auffälligkeiten im Bereich der Mittellinie des ZNS als Hinweis auf schwere Hirnentwicklungsstörungen vorliegen. Das Cavum Septi Pellucidi (CSP) gehört zu diesen Strukturen und wird als Leitstruktur zur Einstellung der korrekten Ebene für die Kopfbiometrie dargestellt. Zu den häufigeren Auffälligkeiten in diesem Bereich gehört das Fehlen des CSP als möglicher Hinweis auf eine Corpus-Callosum-Agenesie (ACC). Ein dilatiertes CSP ist als Marker für Chromosomenstörungen zu werten (z.B. Trisomie 18). Das Fehlen der beiden Blätter des Septum pellucidum als laterale Begrenzung des CSP ist mit einer Inzidenz 2 – 3/100 000 in der Gesamtbevölkerung ein sehr seltener Befund. Differentialdiagnostisch sollte hierbei vor allem an eine Holoprosencephalie, an eine Septo-Optische-Dysplasie oder eine ACC gedacht werden. Seltener kommen eine Schizencephalie (1/70 000 Lebendgeburten), eine Ruptur des Septum pellucidum bei Hydrocephalie oder die isolierte Agenesie des Septum pellucidum in Betracht. Die Diagnose – insbesondere einer „closed-lip“ – Schizencephalie wird pränatal äußerst selten gestellt. Der Fall demonstriert einerseits die Bedeutung von Anomalien des CSP als einfach darzustellender Hinweis auf Hirnfehlbildungen. Zusätzlich zeigt dieser Fall die ergänzenden Möglichkeiten der MRT in der pränatalen Abklärung von ZNS-Auffälligkeiten.

Abb. 1