Kongenitale porto-systemische Shunts – postnatale Persistenz und Verlauf nach pränataler Diagnose

Einführung:

Die pränatale Diagnose kongenitaler Fehlbildungen des Portalsystems ist selten. Aufgrund der großen Variabilität des hepatischen Venensystems und der ausgeprägten postnatalen Strömungsveränderungen ist der Verlauf v.a. im Hinblick auf die postnatale Ausbildung des Portalsystems oft schwierig vorherzusagen. Kongenitale portosystemische Shunts (PSS) können zu schwerwiegenden Komplikationen postnatal (Hyperammonämie, Encephalopathie und Rechtsherzbelastung) führen.

Material und Methoden:

Retrospektive Analyse aller pränatal diagnostizierten Fälle in zwei Perinatalzentren von 2009 – 2016 im Hinblick auf assoziierte Fehlbildungen, den intrauterinen Verlauf, die postnatale PSS-Persistenzrate sowie Therapie. Ein PSS wurde als die Persistenz einer Shuntverbindung des Portalsystems zum Zeitpunkt der Entlassung aus der Geburtsklinik definiert.

Resultate:

Von 69 Fällen mit der pränatalen Diagnose eines PSS trat dieser bei 23 Feten (33%) isoliert auf, bei allen anderen lagen chromosomale, syndomale oder andere isolierte Fehlbildungen vor. In 8 Fällen wurde eine VACTERL-Assoziation beschrieben. In 3 Fällen fand sich ein normaler Ductus venosus, bei allen anderen lag auch eine Ductus venosus-Agenesie (DVA) vor. 36 Kinder überlebten, es gab 4 IUFT, 11 postnatale Todesfälle und 18 Schwangerschaftsabbrüche aufgrund assoziierter Fehlbildungen. Ein Kind mit einer totalen portalen Agenesie verstarb im Rahmen einer Herz-Operation, alle weiteren prä- und postnatalen Todesfälle traten bei Kindern mit assoziierten Fehlbildungen oder Erkrankungen auf. Bei den isolierten Fällen verschloss sich in 61% die Shuntverbindung unmittelbar nach der Geburt. Von insg. 9 PSS verschlossen sich 2 spontan und 2 wurden interventionell in den ersten 2 Lebensjahren verschlossen. 4 Kinder weisen einen PSS ohne hämodynamische Auswirkungen auf und bei einem Kind besteht eine Abernathy 2-Malformation.

Schlussfolgerung:

Alle Neugeborenen mit pränatalem Verdacht auf einen PSS sollten regelmäßige sonografische Kontrollen erhalten. Der isolierte portosystemische Shunt hat unabhängig vom Vorliegen einer DV-Agenesie eine hohe spontane Verschlussrate. Interventionen sind nur in einer Minderheit der Fälle notwendig. Eine totale portale Agenesie ist selbst bei DVA mit Leberbypass sehr selten.