Pränatale Diagnose struktureller Fehlbildungen bei euploiden Feten in Abhängigkeit vom ETS

Einführung:

Ziel der Studie ist den Einfluss des Ersttrimesterscreenings (ETS) auf den Detektionszeitraum und das Spektrum struktureller Fehlbildungen bei euploiden Feten zu untersuchen.

Material und Methoden:

Eingeschlossen in die retrospektive Studie wurden Schwangere mit euploiden Einlingsfeten, die zwischen 2004 – 13 eine detaillierte Ultraschalluntersuchung erhielten. Erfragt wurden die Durchführung und die Ergebnisse eines vorausgehenden ETS, das durch niedergelassen Gynäkologen ohne Spezialisierung in Pränatalmedizin erfolgt war. Dabei wurden 4 Gruppen gebildet: Gruppe A: Feten ohne ETS; Gruppe B: Feten mit vorausgehendem ETS mit den Subgruppen B1 (unauffälliges ETS) und B2 (auffälliges ETS). Analysiert wurden Detektionszeitraum und die Spektren struktureller Fehlbildungen in den jeweiligen Gruppen.

Resultate:

9284 Feten wurden in die Studie eingeschlossen, darunter 513 (5,5%) Feten mit strukturellen Fehlbildungen. Diese betrafen am häufigsten das Herzkreislaufsystem (n = 105, 20,4%) sowie das Urogenitalsystem (n = 94, 18,3%). Die Fehlbildungsraten in den Gruppen A, B, B1 und B2 waren 5,4% (n = 374), 6,0% (n = 139), 5,5% (n = 108), und 8,7% (n = 31). Die Fehlbildungsraten waren in den Gruppen A und B und B1 ähnlich, wohingegen die Fehlbildungsrate nach auffälligem ETS im Vergleich zu den anderen signifikant höher (p = 0,007) war. Betreffend das Spektrum der Fehlbildungen wiesen diese Feten signifikant häufiger eine Fehlbildung des Herz-Kreislauf-Systems auf (p = 0,003). Fehlbildungen in Gruppe B wurden signifikant häufiger vor der 18. SSW entdeckt als in Gruppe A (p = 0,016). Die Entdeckungsrate der Fehlbildungen vor der 22. SSW in Gruppe B2 lag mit 90,3% (28/31) über der in Gruppe A und B1 mit 52,1% (195/374) und 57,4% (62/108). In Gruppe B wurden 23,7% (9/38) der kardiovaskulären Fehlbildungen vor der 18. SSW und nur 4,4% (3/67) in der Gruppe A detektiert.

Schlussfolgerung:

Auch wenn das ETS auf die Entdeckung von Trisomien ausgerichtet ist, beeinflusst es die pränatale Entdeckung struktureller Fehlbildungen bei euploiden Feten.