Zusammenfassung
Als multiple kartilaginäre Exostosen bezeichnet man bei einer Inzidenz von 1:50 000 eine einem autosomal-dominanten Erbgang unterliegende tumorähnliche Erkrankung des Knochen in Gestalt von zahlreichen, meist gutartigen, knorpelbedeckten Osteochondromen. Bei selten einem völlig asymptomatischen Verlauf werden die klinischen Probleme durch die von typischen Fehlstellungen und Deformitäten verursachten funktionellen Einschränkungen geprägt sowie nach Pedrini klassifiziert. Anhand der Kasuistik eines 45-jährigen Mannes erfolgt beispielhaft eine gutachterliche Einschätzungsempfehlung aus dem Schwerbehindertenrecht.
Summary
At an incidence of 1:50 000, multiple cartilaginous exostoses are an autosomal-dominant inherited tumor-like disease of the bone in the form of numerous, usually benign, cartilaginous osteochondromes. In rare cases of asymptomatic progression, clinical problems are characterized by functional limitations caused by typical malformations and defor - mities as classified by Pedrini. Based on the casuistry of a 45-year-old man, an expert assessment recommendation from the severely handicapped law is made by way of example.
Schlüsselwörter
Multiple kartilaginäre Exostosen - Begutachtung - Schwerbehindertenrecht
Keywords
Multiple cartilaginous exostoses - survey - assessment of disability law
