Erkrankungsmechanismen der CMT: Mensch vs. Maus

Der menschliche und der Maus-Organismus weisen viele Gemeinsamkeiten, aber auch Unterschiede auf. Diese betreffen unter anderem das Nerven- und das Immunsystem. Zusammen mit Partnern aus dem CMT-Konsortium sowie weiteren Kollaborationspartnern haben wir diese Unterschiede im Kontext der CMT an Nervenbiopsien von Patienten, an Nervengewebe von CMT-Mäusen und an Kontrollnerven untersucht. Die Veränderungen in Mausmodellen der CMT1A, CMT2L, CMTX und CMT4C sowie im alternden Nerven nicht genetisch veränderter Mäuse entsprechen durchaus in vielerlei Hinsicht denen in Nerven von CMT-Patienten bzw. von nicht-erkrankten älteren Personen. In einigen Aspekten bestehen jedoch auch Unterschiede, welche in der Translation der Resultate der Maus-Studien auf den Patienten berücksichtigt werden sollten.

(Arnaud E et al. PNAS 106: 17528 – 33, 2009; Groh J et al. Brain 135: 88 – 104, 2012; Yuan X et al. J Neurosci 38: 4610 – 4620, 2018; Fledrich R et al. Nature Commun 9: 3025, 2018; Bouhy D et al. Acta Neuropathol 135: 131 – 148, 2018).