Mitochondriale Erkrankungen des Erwachsenenalters

Primär mitochondriale Erkrankungen sind genetisch determiniert und durch eine Störung mitochondrialer Stoffwechselwege verursacht. Diese kann durch pathogene Mutationen der mitochondrialen DNA oder nukleärer Gene verursacht sein. Mit einer Prävalenz von ca. 1:4.300 gehören die Erkrankungen zu den häufigsten hereditären neurologischen Krankheiten des Erwachsenenalters. Die Klassifikation kann nach klinischem Syndrom, biochemischem oder genetischem Defekt vorgenommen werden, folgt im Erwachsenenalter jedoch traditionell meist dem klinischen Bild. Aufgrund der Heterogenität und Komplexität der Erkrankungen gelingt eine einheitliche Klassifikation nur bedingt. Im Erwachsenenalter zeigt sich oft ein multisystemischer Charakter, aber auch mono- oder oligosymptomatische Phänotypen sind bekannt und neurologische Symptome finden sich häufig. Klinische Manifestationen umfassen unter anderem muskuläre Belastungsintoleranz und Paresen, belastungsabhängige Myalgien, psychophysische Erschöpfbarkeit, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathien, periphere Neuropathien, Epilepsie, Ataxie, Migräne, Optikusatrophie, Retinopathie, externe Ophthalmoplegie, Ptosis, psychiatrische Symptome, kognitive Störungen bis zur Demenz, endokrinologische Symptome sowie gastrointestinale Störungen und Kachexie. Die Behandlung ist überwiegend symptomatisch, erste spezifischere Therapien und Behandlungskonzepte stehen mittlerweile jedoch zur Verfügung.