Nervenheilkunde 2019; 38(05): 283
DOI: 10.1055/s-0039-1685017
Vorträge
Update CMT-NET: vom molekularen Defekt zur Therapie der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Bestimmung der Prävalenz von Kopfschmerzen bei Patienten mit genetisch determinierten mitochondrialen Erkrankungen – Multizentrische Studie mit dem MITONET

T Kraya
1   Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Halle, Deutschland
,
M Oberbacher
1   Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Halle, Deutschland
,
S Zierz
1   Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Halle, Deutschland
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Publication History

Publication Date:
06 May 2019 (online)

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Einleitung:

Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen berichten häufig über Kopfschmerzen. Es existieren wenige Daten zur Prävalenz und Charakteristika der Kopfschmerzen

Methode:

Multizentrische-prospektive Studien in Kooperation mit dem MITONET. Patienten mit mitochondrialer Erkrankung wurden befragt. Daten zur Kopfschmerzsymptomatik, Geno- und Phänotyp und zur allgemeinen Beeinträchtigung im Alltag (HIT-6, MIDAS, SF-12) sowie zur Frage von Depression und Angst wurden erhoben.

Ergebnisse:

158 (von 441) Fragebögen konnten ausgewertet werden, 72 Männer, 86 Frauen, Altersmedian 51 Jahre. Die Kopfschmerzprävalenz bei Patienten mit genetisch determinierten mitochondrialen Erkrankungen lag bei 73% (115/158 Patienten), davon 41% Migräne (64/158), 34% TTH (54/158), 3% MOH (4/158) und 95 (14/158) nicht klassifizierbar. Die häufigsten Mutationen in der Untersuchungsgruppe waren die Mutationen m.11778 G>A (46/158, 29%) singuläre (43/158, 27%) sowie die Mutation m.3243 A>G (11/158, 7%) der mitochondrialen DNA. Der Phänotyp LHON zeigte sich bei 63/158, 40%, eine CPEO zeigte sich bei 71/185 Patienten, 45%, ein MELAS-Syndrom bei 12/158, 8%.

Schlussfolgerungen:

Die hohe Kopfschmerzprävalenz von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen konnte reproduziert werden. In Vergleich zu den bisherigen Daten berichten die Patienten häufiger über eine Migräne. Eine Ursache konnte die hohe Anzahl der Patienten mit LHON-Phänotyp sein.