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Nervenheilkunde 2019; 38(05): 296
DOI: 10.1055/s-0039-1685065
Poster
Kongenitale und metabolische Myopathien
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Klinische Charakterisierung und Therapiediskussion der Variante c.937G>T; p.Asp313Tyr in GLA am Beispiel von fünf heterozygoten und hemizygoten Trägern

C Dumke
1   Uniklikum der RWTH Aachen, Neurologie, Aachen, Deutschland
,
D Zengeler
2   Praxis für Humangenetik Tübingen, Neuromuskuläre Genetik, Tübingen, Deutschland
,
L Mulahasanovic
2   Praxis für Humangenetik Tübingen, Neuromuskuläre Genetik, Tübingen, Deutschland
,
A Maier
1   Uniklikum der RWTH Aachen, Neurologie, Aachen, Deutschland
,
A Waschbisch
1   Uniklikum der RWTH Aachen, Neurologie, Aachen, Deutschland
,
JB Schulz
1   Uniklikum der RWTH Aachen, Neurologie, Aachen, Deutschland
,
B Gess
1   Uniklikum der RWTH Aachen, Neurologie, Aachen, Deutschland
,
MF Dohrn
1   Uniklikum der RWTH Aachen, Neurologie, Aachen, Deutschland
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