Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie: Ein Vergleich von drei Patienten

Einleitung:

Die Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie (TRMA) entsteht durch eine Mutation im SCL19A2-Gen (1q23.3), das den Thiamintransporter 1 kodiert. Kennzeichnend ist eine Symptomtrias aus megaloblastärer Anämie, Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Zusätzlich beschrieben werden Maculadystrophien, kardiovaskuläre Anomalien oder Arrhythmien, Krampfanfälle oder Infarkte. Die Manifestation erfolgt meist im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, die Prävalenz wird mit < 1/1000000 angegeben.

Fallvorstellungen:

Wir berichten über 3 Patienten aus konsanguinen Familien mit TMRA und unterschiedlicher Symptomausprägung.

Patient 1 ist im ersten Lebensmonat mit einem persistierenden insulinpflichtigen neonatalen Diabetes und einer megaloblastären Anämie aufgefallen. Zusätzlich wurde eine beidseitige Innenohrschwerhörigkeit und mit 6 Monaten eine beidseitige Maculaatrophie festgestellt. Es bestand ein nicht-interventionsbedürftiger Vorhofseptumdefekt.

Patient 2 hat im ersten Lebensjahr eine hochgradige Innenohrschwerhörigkeit und im zweiten Lebensjahr eine Anämie und einen insulinpflichtigen Diabetes entwickelt. Unter Thiaminsubstitution besteht kein Insulinbedarf.

Bei Patient 3 besteht seit dem 7. Lebensmonat eine Anämie, seit dem ersten Lebensjahr eine hochgradige Innenohrschwerhörigkeit und seit dem dritten Lebensjahr ein insulinpflichtiger Diabetes. Zusätzlich besteht eine Maculaatrophie.

Patient 1 und 2 wurden frühzeitig mit Cochlea-Implantaten versorgt und haben Hören und Sprechen gelernt. Patient 3 ist vor einem Jahr als Flüchtling nach Deutschland gekommen und hat aufgrund der Hörstörung nicht sprechen gelernt.

Diskussion:

Die TRMA ist selten und tritt vorwiegend bei konsanguinen Familien auf. Mit Thiamin ist die Anämie gut behandelbar. Der Einfluss auf die Betazellfunktion ist unterschiedlich, entscheidend ist wahrscheinlich der Therapiebeginn. Ob eine frühzeitige Thiamingabe den Hörverlust verhindern kann, bleibt unklar. Eine Verbesserung des Hörvermögens ist durch Thiamin nicht möglich.