Was ist neu?
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Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie: Bei der familiären hypokalziurischen Hyperkalziämie (FHH) besteht eine genetisch bedingte „Sollwertverstellung“ des in Nebenschilddrüsen- und Tubuluesepithelzellen der Niere exprimierten Calcium-sensing-Rezeptors (CaSR). Im Gegensatz zum primären Hyperparathyreoidismus – von der eine FHH abzugrenzen ist – resultiert hieraus eine asymptomatische, nicht behandlungsbedürftige Hyperkalzämie.
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Schilddrüsenhormonresistenz: Die eindeutige Abgrenzung einer zentralen Hyperthyreose im Rahmen eines TSHom von einer Schilddrüsenhormonresistenz ist oft schwierig. Neben dem klinischen Befund spielt hier auch die molekulargenetische Diagnostik eine wichtige Rolle, weil mittlerweile spezifische Mutationen identifiziert werden konnten, die kausal mit einer Schilddrüsenhormonresistenz in Zusammenhang stehen.
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Testikuläre adrenale Resttumoren: Bei der Abklärung eines unklaren Hodenbefundes sind testikuläre adrenale Resttumore (TART) eine wichtige Differenzialdiagnose, weil sie von malignen Tumoren abgegrenzt werden müssen. Während TART im Rahmen des adrenogenitalen Syndroms beobachtet werden und ansonsten keiner spezifischen Therapie bedürfen, erfordern maligne Hodentumoren eine umgehende Orchiektomie.
In der Endokrinologie gibt es eine Reihe seltener, aber relevanter Differenzialdiagnosen, die deswegen in Erwägung gezogen werden müssen, weil sich zum Teil weitreichende therapeutische Konsequenzen ergeben können. Alle drei im Folgenden beschriebenen Krankheitsbilder spielen bei der Abklärung häufiger bzw. bedrohlicher Erkrankungen eine wichtige Rolle.
Schlüsselwörter
Familiäre hypocalciurische Hyperkalzämie (FHH) - Schilddrüsenhormonresistenz - Testikuläre Adrenale Resttumoren (TART)
Keywords
familial hypocalciuric hypocalcemia (FHH) - Reduced Sensitivity to Thyroid Hormone - Testicular Adrenal Rest Tumors (TART)
