Das Trichorhinophalangeal-Syndrom (TRPS) wurde 1966 von Andres Giedion, einem Schweizer Kinderradiologen, beschrieben [1], jedoch publizierte Klingmüller bereits 1956 eine Beobachtung über diese Anomalie [2]. Der Typ 1 ist gekennzeichnet durch kolbenförmig aufgetriebene Epiphysen (Phalangeal), spärlich dünnes Haupthaar (Tricho), eine Ausdünnung der seitlichen Augenbrauen, birnenförmiger Nase (Rhino) und eine unterschiedliche Wachstumsretradierung [3]. Beim Typ 2 finden sich zusätzlich multiple Exostosen, Mikrozephalgie und geistige Retradierung [4], dem sogenannten Langer-Giedion-Syndrom. Weiterhin finden sich bei Typ 2 große Fledermausohren, Hypermobilität der Gelenke und Perthes-ähnliche Hüftkopfveränderungen. Beim Typ 3 sind die Hand- und Fußanomalien stärker ausgeprägt als bei Typ 1 und 2. An der Hand zeigt sich meist eine generelle Verkürzung der Phalangen und Metakarpalknochen. Grobe Achsenabweichungen treten bei allen 3 Typen hauptsächlich am Zeigefinger auf, gefolgt vom Mittel- und Ringfinger in annähernd gleicher Häufigkeitsverteilung, hingegen am Kleinfinger nur selten [5]. Das TRPS Typ 1 und 3 wird meist autosomal-dominant vererbt, Typ 2 tritt sporadisch durch eine Deletion des langen Arms von Chomosom 8 auf [3]
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[7]. Typische Merkmale des TRPS kraniofazial sind in [Tab. 1] dargestellt.
