Das Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ I – selten, aber eindrücklich

Das Trichorhinophalangeal-Syndrom (TRPS) wurde 1966 von Andres Giedion, einem Schweizer Kinderradiologen, beschrieben [1], jedoch publizierte Klingmüller bereits 1956 eine Beobachtung über diese Anomalie [2]. Der Typ 1 ist gekennzeichnet durch kolbenförmig aufgetriebene Epiphysen (Phalangeal), spärlich dünnes Haupthaar (Tricho), eine Ausdünnung der seitlichen Augenbrauen, birnenförmiger Nase (Rhino) und eine unterschiedliche Wachstumsretradierung [3]. Beim Typ 2 finden sich zusätzlich multiple Exostosen, Mikrozephalgie und geistige Retradierung [4], dem sogenannten Langer-Giedion-Syndrom. Weiterhin finden sich bei Typ 2 große Fledermausohren, Hypermobilität der Gelenke und Perthes-ähnliche Hüftkopfveränderungen. Beim Typ 3 sind die Hand- und Fußanomalien stärker ausgeprägt als bei Typ 1 und 2. An der Hand zeigt sich meist eine generelle Verkürzung der Phalangen und Metakarpalknochen. Grobe Achsenabweichungen treten bei allen 3 Typen hauptsächlich am Zeigefinger auf, gefolgt vom Mittel- und Ringfinger in annähernd gleicher Häufigkeitsverteilung, hingegen am Kleinfinger nur selten [5]. Das TRPS Typ 1 und 3 wird meist autosomal-dominant vererbt, Typ 2 tritt sporadisch durch eine Deletion des langen Arms von Chomosom 8 auf [3] [5] [6] [7]. Typische Merkmale des TRPS kraniofazial sind in [Tab. 1] dargestellt.

• Literatur

• 1 Giedion A. Das tricho-rhino-phalangeale Syndrom. Helv Paediatr Acta 1966; 21: 475-485
• 2 Meyer HH, Prescher W, Reime J. Hand- und Fußdeformitäten bei einem Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ I. Z Orthop Ihre Grenzgeb 1988; 126: 34-38
• 3 Gassel F, Gassel S, Perlick L. et al. Orthopädische Aspekte des Trichorhinophalangealen Syndroms Typ II. Klin Padiatr 2001; 213: 334-337
• 4 Hall BD, Langer LO, Giedion A. et al. Langer-Giedion syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser 1974; 10: 147-164
• 5 Brenner P, Hinkel GK, Krause-Bergmann A. Chirurgische Therapie der Zapfenepiphysen an den proximalen Interphalangealgelenken beim Tricho-Rhino-Phalangealen Syndrom (TRPS) Typ I: Eine Familienübersicht anhand von drei Generationen. Zentralbl Chir 2004; 129: 460-469
• 6 Tsang WK, Yang KW, Fong CM. Langer-Giedion syndrome: the evolving imaging features in hands and beyond. Skeletal Radiol 2014; 43: 251-255
• 7 Reiber B. Die klinischen Syndrome. München: Urban & Schwarzenberg; 1996