Nach der neuen europäischen Leitlinie zur kardiovaskulären Prävention sollen alle Personen unter 50 Jahren aufgrund klinischer Kriterien auf eine familiäre Hypercholesterinämie untersucht werden. Diese Kriterien sind aber weder ausreichend spezifisch noch sensitiv. Demgegenüber schafft die molekulare Diagnostik Sicherheit, Klarheit und solide Grundlagen für die Auswahl therapeutischer Optionen.