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Augenheilkunde up2date 2017; 7(02): 107-124
DOI: 10.1055/s-0042-122496
Glaukom
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Klassifikation, Genetik und Epidemiologie der Glaukome

René Höhn
,
Norbert Pfeiffer
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
12. Mai 2017 (online)

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Zusammenfassung

Die Glaukome bilden eine sehr heterogene Krankheitsgruppe, der ein retinaler Ganglienzellverlust mit typischer Papillenexkavation und charakteristischen Gesichtsfeldausfällen gemeinsam ist. Glaukome sind der häufigste Grund für eine irreversible Erblindung weltweit. Dieser Beitrag gibt einen aktuellen Überblick über die Einteilung und die genetischen Grundlagen der Glaukome.

Abstract

Glaucoma is a heterogeneous group of diseases which all share retinal ganglion cell loss leading to a typical optic disc cupping and characteristic visual field defects. Glaucoma is the leading cause of irreversible blindness affecting 8.4 million people. In 2013, 65 million people suffered from glaucoma worldwide and the number will increase to about 112 million in 2040. This review provides an overview about the classification and genetic basics in glaucoma.

Kernaussagen

  • Das primäre Offenwinkelglaukom (POWG) besitzt die höchste Prävalenz in afrikanischen bzw. afrokaribischen Bevölkerungen (4,2 bzw. 3,7 %). In Europa kommt das POWG mit einer Häufigkeit von 2,5 % vor.

  • Die wichtigsten Risikofaktoren für die Entstehung und Progression eines Offenwinkelglaukoms (OWG) sind:

    • zunehmendes Alter,

    • ein erhöhter Augeninnendruck und

    • das Vorliegen von Pseudoexfoliation (PEX).

  • Das Normaldruckglaukom macht in asiatischen Bevölkerungen einen Anteil von bis zu 90 % und in kaukasischen Bevölkerungen von bis zu 40 % der Offenwinkelglaukome aus.

  • In der Pathogenese des Normaldruckglaukoms besitzt eine verminderte Durchblutung des Sehnervenkopfs eine entscheidende Bedeutung.

  • Als Flammer-Syndrom wird ein prädisponierender Phänotyp (jung, schlank, sportlich, eher weiblich, eher Akademiker) zusammengefasst, der auch mit okulären Gefäßverschlüssen, Retinitis pigmentosa, multipler Sklerose, Tinnitus und Hörstürzen assoziiert ist.

  • Das primäre Winkelblockglaukom (PWBG) kommt am häufigsten bei Inuit/Eskimos (5 %) und Asiaten (1–4 %) vor. In Europa liegt die Prävalenz bei 0,4 %. Trotz seiner geringeren Häufigkeit ist das PWBG weltweit für 50 % der glaukombedingten Erblindungen verantwortlich.

  • Zur Unterscheidung der Sekundärglaukome ist ein vollständiger ophthalmologischer Status zur richtigen Diagnosestellung und Therapieeinleitung insbesondere auch der primären Ursache unabdingbar.

  • Genetische Mutationen erklären lediglich maximal 10 % der Glaukome.

  • Glaukome bei Neugeborenen und im Kindesalter sind aufgrund ihrer lebenslangen Auswirkungen auf die individuelle Entwicklung eine besondere Herausforderung, sodass der Verdacht seine notfallmäßige Abklärung in einem spezialisierten Zentrum rechtfertigt.

Schlüsselwörter

Offenwinkelglaukom - Winkelblockglaukom - kongenitales Glaukom - Epidemiologie - Genetik

Key words

open-angle glaucoma - angle-closure glaucoma - congenital glaucoma - epidemiology - genetics
 

  • Literatur

  • 1 European Glaucoma Society. Terminology and guidelines for glaucoma. 4th ed.. 2014. Im Internet: http://www.eugs.org/eng/EGS_guidelines4.asp Stand: 23.03.2017
    Google Scholar
  • 2 Tham YC, Li X, Wong TY. et al. Global prevalence of glaucoma and projections of glaucoma burden through 2040. Ophthalmology 2014; 121: 2081-2090
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 3 Khan AO. Genetics of primary glaucoma. Curr Opin Ophthalmol 2011; 22: 347-355
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 4 Ninios K, Jonescu-Cuypers CP, Seitz B. Glaukome bei primären Irisveränderungen. Ophthalmologe 2011; 108: 585-594
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 5 Iglesias AI, Springelkamp H, Ramdas WD. et al. Genes, pathways, and animal models in primary open-angle glaucoma. Eye 2015; 29: 1285-1298
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 6 Doucette LP, Rasnitsyn A, Seifi M. et al. The interactions of genes, age, and environment in glaucoma pathogenesis. Surv Ophthalmol 2015; 60: 310-326
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 7 Konieczka K, Flammer J. Phänomenologie und klinische Bedeutung des Flammer-Syndroms. Klin Monatsbl Augenheilkd 2016; 233: 1331-1336
    Artikel in Thieme ConnectPubMedGoogle Scholar
  • 8 Cho HK, Kee C. Population-based glaucoma prevalence studies in Asians. Surv Ophthalmol 2014; 59: 434-447
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 9 Jones R, Rhee D. Corticosteroid-induced ocular hypertension and glaucoma: a brief review and update of the literature. Curr Opin Ophthalmol 2006; 17: 163-167
    PubMedGoogle Scholar
  • 10 Girkin CA, McGwin G, Morris R. et al. Glaucoma following penetrating ocular trauma: a cohort study of the United States Eye Injury Registry. Am J Ophthalmol 2005; 139: 100-105
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 11 Sng CCA, Ang M, Barton K. Uveitis and glaucoma: new insights in the pathogenesis and treatment. Prog Brain Res 2015; 221: 243-269
    PubMedGoogle Scholar
  • 12 Ahram DF, Alward WL, Kuehn MH. The genetic mechanism of primary angle closure glaucoma. Eye 2015; 29: 1251-1259
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 13 Khor CC, Do T, Jia H. et al. Genome-wide association study identifies five new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma. Nat Genet 2016; 48: 556-562
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 14 Sklettedal JK, Sandvik L, Ringvold A. Ocular pseudoexfoliation syndrome and life span. EBioMedicine 2015; 2: 765-769
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 15 Kapetanakis VV, Chan MPY, Foster PJ. et al. Global variations and time trends in the prevalence of primary open angle glaucoma (POAG): a systematic review and meta-analysis. Br J Ophthalmol 2016; 100: 86-93
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 16 Springelkamp H, Iglesias AI, Mishra A. et al. New insights into the genetics of primary open-angle glaucoma based on meta-analyses of intraocular pressure and optic disc characteristics. Hum Mol Genet 2017; 26: 438-453
    PubMedGoogle Scholar
  • 17 Othman MI, Sullivan SA, Skuta GL. et al. Autosomal dominant nanophthalmos (NNO1) with high hyperopia and angle-closure glaucoma maps to chromosome 11. Am J Hum Genet 1998; 63: 1411-1418
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 18 Nongpiur ME, Wei X, Xu L. et al. Lack of association between primary angle-closure glaucoma susceptibility loci and the ocular biometric parameters anterior chamber depth and axial length. Invest Ophthalmol Vis Sci 2013; 54: 5824-5828
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 19 Nongpiur ME, Khor CC, Jia H. et al. ABCC5, a gene that influences the anterior chamber depth, is associated with primary angle closure glaucoma. PLoS Genet 2014; 10: e1004089
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 20 Day AC, Luben R, Khawaja AP. et al. Genotype–phenotype analysis of SNPs associated with primary angle closure glaucoma (rs1015213, rs3753841 and rs11024102) and ocular biometry in the EPIC-Norfolk Eye Study. Br J Ophthalmol 2013; 97: 704-707
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 21 Pasquale LR, Wiggs JL, Willett WC. The relationship between caffeine and coffee consumption and exfoliation glaucoma or glaucoma suspect: a prospective study in two cohorts. Invest Ophthalmol Vis Sci 2012; 53: 6427-6433
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 22 Stein JD, Pasquale LR, Talwar N. et al. Geographic and climatic factors associated with the exfoliation syndrome. Arch Ophthalmol 2011; 129: 1053-1060
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 23 Kang JH, Loomis SJ, Wiggs JL. et al. A prospective study of folate, vitamin B6 and vitamin B12 in relation to exfoliation glaucoma or exfoliation glaucoma suspect. JAMA Ophthalmol 2014; 132: 549-559
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 24 Dewundara S, Pasquale LR. Exfoliation syndrome: a disease with an environmental component. Curr Opin Ophthalmol 2015; 26: 78-81
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 25 Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P. et al. Common sequence variants in the LOXL1 gene confer susceptibility to exfoliation glaucoma. Science 2007; 317: 1397-1400
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 26 Siddiqui Y, Ten Hulzen RD, Cameron JD. et al. What is the risk of developing pigmentary glaucoma from pigment dispersion syndrome?. Am J Ophthalmol 2003; 135: 794-799
    CrossrefPubMedGoogle Scholar