Zentren für seltene neurologische Erkrankungen

Zusammenfassung

Seltene Erkrankungen sind definitionsgemäß jede für sich selten, aber wegen ihrer großen Zahl in ihrer Gesamtheit häufig. Hierdurch besteht bei Ärzten nur selten Erfahrung für die einzelnen Erkrankungen; gleichzeitig stellt die Erkrankungsgruppe eine häufige Herausforderung dar. Aufgrund der mangelnden Kenntnisse bleiben viele Patienten mit seltenen Erkrankungen oft lange ohne Diagnose und optimale Versorgung. Das deutsche Ausbildungssystem ist nicht darauf ausgerichtet, Erfahrung mit seltenen Erkrankungen zu vermitteln. Die neurologische Ausbildung bedarf einer Umstrukturierung, um die Expertise für ein breites Erkrankungsspektrum zu vermitteln. Die an vielen Orten neu gegründeten Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) und das vom BMBF und BMG ins Leben gerufene Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) bilden hierfür einen guten Ausgangspunkt. Eine Akademie für seltene neurologische Erkrankungen befindet sich im Aufbau. Register für seltene Erkrankungen sind für die Sammlung repräsentativer Kohorten unverzichtbar und stellen die Grundlage für eine Verbesserung der Forschung und Entwicklung neuer Therapien dar. Spezifische Vergütungssysteme für die oft aufwendige und interdisziplinäre Versorgung müssen geschaffen werden.

Abstract

Each rare disease is per definition infrequent but because of their huge number rare diseases in total are frequent. This results in a lack of experience for a specific disease by physicians although rare diseases are a common challenge in clinical practice. Because of the limited knowledge many patients with rare diseases remain without a correct diagnosis and specific treatment for a long time. The German training program for residents is not prepared to convey expertise in rare disease. The neurological curriculum needs new concepts to generate knowledge and provide strategies for the broad spectrum of rare neurological diseases. The centers for rare diseases that have recently been founded at many university hospitals and the national action plan for individuals with rare diseases (NAMSE) that has been launched recently by the German ministries of health, education and research (BMG and BMBF) provide ideal starting points for such a development. An academy for rare neurological disease will be constituted this year. Registries for rare disease are essential tools for the set-up of representative cohorts as well as for the promotion of research and the development of novel therapeutic approaches. This all requires an adequate reimbursement for the complex and interdisciplinary care required for patients with rare diseases.

Schlüsselwörter

seltene Erkrankungen - ZSE - Neurogenetik

Keywords

orphan diseases - center for rare diseases - neurogenetics

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