Auffällige Laborwerte

Es besteht eine hypochrome mikrozytäre Anämie. Die Erythrozytenzahl ist relativ hoch, Leukozyten und Thrombozyten sind normal. Das Serumeisen ist hochnormal.

Bitte beachten Sie folgende Konstellation:

• hypochrome mikrozytäre Anämie

• normales oder erhöhtes Serumeisen

• hohe Erythrozytenzahl

Bei homozygoter Form wäre eine schwere hypochrome mikrozytäre Anämie zu erwarten.

Homozygote Form der Thalassämie:

• schwere hypochrome mikrozytäre Anämie

• Knochenmarkhyperplasie mit entsprechenden Skelettveränderungen

• Hämosiderose mit konsekutiven Organschäden

Durch die Hämoglobinelektrophorese.

Der Thalassämie liegt eine genetisch bedingte quantitative Hämoglobinsynthesestörung zugrunde. In der Hämoglobinelektrophorese sieht man eine Erhöhung des HbA2 und in 50 % der Fälle auch des HbF.

Es besteht eine heterozygote Form der Thalassämie, keine Einschränkung der Lebenserwartung.

Berücksichtigung der Erkrankung bei der Familienplanung!

Schlecht.

Therapie und Prognose der homozygoten Thalassämie:

• Unbehandelt:

  • Tod bereits in der Kindheit (Hämosiderose, Kachexie)

• Symptomatische Behandlung:

  • Erythrozytensubstitution mit gleichzeitiger Elimination von Eisen durch eine Deferoxaminbehandlung

  • Lebenserwartung trotzdem schlecht, häufig Tod im jungen Erwachsenenalter

• Knochenmarktransplantation:

  • kann ein HLA-identischer Spender (HLA: humanes Leukozytenantigen) (Geschwister) gefunden werden, günstige Prognose

Ja, die häufigste Hämoglobinopathie ist die Sichelzellanämie.

Sichelzellanämie:

• häufig in der schwarzafrikanischen Bevölkerung: 20 – 40 %

• häufig in der afroamerikanischen Bevölkerung Nordamerikas: 5 – 10 %

• homozygote Form: Krankheitsmanifestation schon im Säuglingsalter

• heterozygote Form: asymptomatisch

• Diagnose: Hämoglobinelektrophorese

• Merke: Bei heterozygoter Form Resistenz gegenüber Malaria.

Es besteht eine normozytäre normochrome Anämie.

Erinnerung: Anämie = Erniedrigung des Hämoglobins, des HKT oder der Erythrozytenzahl.

Verminderte Blutbildung, akuter Blutverlust, verkürzte Erythrozytenüberlebensdauer.

Differenzialdiagnose der normochromen normozytären Anämie:

• Verminderte Blutbildung:

  • maligne Knochenmarkinfiltration

  • aplastische Anämie

  • u. U. myelodysplastisches Syndrom

  • renale Anämie

• Akuter Blutverlust, verkürzte Überlebenszeit der Erythrozyten:

  • hämolytische Anämie

Bestimmung der Retikulozyten und Fahndung nach Hämolysezeichen.

Differenzierung der normozytären normochromen Anämie:

• Retikulozyten erniedrigt:

  • renale Anämie

  • aplastische Anämie

• Retikulozyten erhöht:

  • Z. n. akutem Blutverlust

  • Hämolyse

Erhöhung des indirekten Bilirubins, Erhöhung der LDH, Erniedrigung des Haptoglobins.

Haptoglobin: Bei intravasaler Hämolyse wird das freigesetzte Hämoglobin an Haptoglobin gebunden.

Eine hämolytische Anämie.

Hämolyse:

• LDH erhöht

• Hydroxybutyrat-Dehydrogenase (HBDH) erhöht

• indirektes Bilirubin erhöht

• Retikulozyten erhöht

• Haptoglobin erniedrigt

Die Sphärozytose.

Sphärozytose:

• Häufigste hämolytische Anämie in Europa:

  • Erythrozytenmembrandefekt, dadurch bedingte Kugelform der Erythrozyten und vermehrter Abbau in der Milz

• Klinisches Bild:

  • Anämie und Ikterus

  • hämolytische Krisen mit Oberbauchschmerzen, Fieber und Ikterus

• Diagnose:

  • Nachweis einer hämolytischen Anämie und kugelförmiger Erythrozyten mit verminderter osmotischer Resistenz

• Zusätzliche Untersuchungen:

  • Sonografie (Milzvergrößerung, häufig Bilirubingallensteine)

• Komplikationen:

  • lebensbedrohliche aplastische Krisen

• Therapie:

  • Splenektomie (möglichst nicht bei Kindern)

Ja, die sog. extrakorpuskulären hämolytischen Anämien.

Einteilung der hämolytischen Anämien:

• Korpuskuläre hämolytische Anämien:

  • Defekte im Bereich der Erythrozyten

• Extrakorpuskuläre hämolytische Anämien:

  • Hämolysen durch Schädigung der Erythrozyten

Es handelt sich um eine korpuskuläre hämolytische Anämie auf dem Boden eines Enzymdefekts.

• G-6-PD-Mangel:

  • häufiger X-chromosomal rezessiv vererbter Mangel der G-6-PD

  • hämolytische Krisen durch zahlreiche Medikamente, Infektionen, Nahrungsmittel

• Einteilung der korpuskulären hämolytischen Anämien:

  1. Erythrozytenmembrandefekte:

     • Sphärozytose

     • Elliptozytose

  2. Hämoglobinopathien:

     • Sichelzellanämie

     • α-Thalassämie

     • β-Thalassämie

  3. Enzymopathien:

     • G-6-PD-Mangel

     • Pyruvatkinasemangel

Eine normochrome normozytäre Anämie.

Akute Blutung:

• zunächst unauffälliges Blutbild

• später normozytäre Anämie wegen der eintretenden Blutverdünnung

Keine. Im Vordergrund steht die schnelle Erfassung der Blutungsquelle durch zügige obere Intestinoskopie.

Mit einer reaktiven Retikulozytose können Sie nach einigen Tagen rechnen, diese spielt für die Akutdiagnostik eine untergeordnete Rolle.