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CC BY 4.0 · Rev Bras Ortop (Sao Paulo)
DOI: 10.1055/s-0044-1779309
Relato de Caso

Artropatia ocronótica e alcaptonúria (ocronose): Relato de caso[*]

Article in several languages: português | English
Diego Ariel de Lima 
1   Departamento de Ciências da Saúde, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS), Universidade Federal Rural do Semi-Árido (Ufersa), Mossoró, RN, Brasil
2   Departamento de Ortopedia e Traumatologia, Hospital Regional Tarcísio Maia (HRTM), Mossoró, RN, Brasil
,
Yaly Rebouças Carneiro Bastos 
1   Departamento de Ciências da Saúde, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS), Universidade Federal Rural do Semi-Árido (Ufersa), Mossoró, RN, Brasil
,
Jailson Castro de Aquino Filho 
1   Departamento de Ciências da Saúde, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS), Universidade Federal Rural do Semi-Árido (Ufersa), Mossoró, RN, Brasil
,
Danilo Lopes de Paiva 
2   Departamento de Ortopedia e Traumatologia, Hospital Regional Tarcísio Maia (HRTM), Mossoró, RN, Brasil
,
Renata Clazzer 
3   Departamento de Ortopedia e Traumatologia, Hospital Otávio de Freitas (HOF), Recife, PE, Brasil
,
Lana Lacerda de Lima 
1   Departamento de Ciências da Saúde, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS), Universidade Federal Rural do Semi-Árido (Ufersa), Mossoró, RN, Brasil
2   Departamento de Ortopedia e Traumatologia, Hospital Regional Tarcísio Maia (HRTM), Mossoró, RN, Brasil
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Resumo

A alcaptonúria (alkaptonuria, AKU, em inglês) é uma condição genética rara em que a deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase, produzida pelo fígado e pelos rins, interfere no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina. Embora possa não apresentar sintomas, a AKU pode levar à ocronose, um acúmulo anormal em tecidos do corpo de um pigmento chamado alcaptona. Com o passar do tempo, esse acúmulo de pigmento nas articulações pode levar a uma osteoartrose secundária conhecida como artropatia ocronótica, que é a forma mais incapacitante da doença. Devido à raridade da condição e à falta de conhecimento disseminado quanto a ela, relata-se um caso para descrever um diagnóstico de artropatia ocronótica de joelho que só foi identificado após a cirurgia. Devido à raridade dessa condição, sobretudo no Brasil, a descrição de casos ajudará na compreensão da epidemiologia nacional, assim como na divulgação de mais informações sobre a AKU e suas manifestações clínicas, sobretudo as osteoarticulares.

Palavras-chave

alcaptonúria - artropatia - ocronose

Suporte Financeiro

A presente pesquisa não recebeu nenhum financiamento específico de agências dos setores público, comercial ou sem fins lucrativos.


* Trabalho desenvolvido na Universidade Federal Rural do Semi-Árido (Ufersa), Mossoró, RN, Brasil.




Publication History

Received: 26 February 2023

Accepted: 29 May 2023

Article published online:
23 April 2024

© 2024. The Author(s). This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)

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Rua do Matoso 170, Rio de Janeiro, RJ, CEP 20270-135, Brazil

 

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