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DOI: 10.1055/s-0044-1779309
Artropatia ocronótica e alcaptonúria (ocronose): Relato de caso[*]
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Resumo
A alcaptonúria (alkaptonuria, AKU, em inglês) é uma condição genética rara em que a deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase, produzida pelo fígado e pelos rins, interfere no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina. Embora possa não apresentar sintomas, a AKU pode levar à ocronose, um acúmulo anormal em tecidos do corpo de um pigmento chamado alcaptona. Com o passar do tempo, esse acúmulo de pigmento nas articulações pode levar a uma osteoartrose secundária conhecida como artropatia ocronótica, que é a forma mais incapacitante da doença. Devido à raridade da condição e à falta de conhecimento disseminado quanto a ela, relata-se um caso para descrever um diagnóstico de artropatia ocronótica de joelho que só foi identificado após a cirurgia. Devido à raridade dessa condição, sobretudo no Brasil, a descrição de casos ajudará na compreensão da epidemiologia nacional, assim como na divulgação de mais informações sobre a AKU e suas manifestações clínicas, sobretudo as osteoarticulares.
Suporte Financeiro
A presente pesquisa não recebeu nenhum financiamento específico de agências dos setores público, comercial ou sem fins lucrativos.
* Trabalho desenvolvido na Universidade Federal Rural do Semi-Árido (Ufersa), Mossoró, RN, Brasil.
Publikationsverlauf
Eingereicht: 26. Februar 2023
Angenommen: 29. Mai 2023
Artikel online veröffentlicht:
23. April 2024
© 2024. The Author(s). This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)
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Referências
- 1 Zatkova A. An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU). J Inherit Metab Dis 2011; 34 (06) 1127-1136
- 2 Gonçalves FPA, Ribeiro FR, Filardi CS, Brasil Filho R. Artropatia ocronótica. Acta Ortop Bras 2006; 14 (01) 40-41
- 3 da Silva Martins Ferreira AM, Lima Santos F, Castro Costa AM, Pereira Barbosa BM, Reis Rocha RM, Fontes Lebre JF. Knee osteoarthrosis secondary to ochronosis - clinical case. Rev Bras Ortop 2014; 49 (06) 675-680
- 4 Kellgren JH, Lawrence JS. Radiological assessment of osteo-arthrosis. Ann Rheum Dis 1957; 16 (04) 494-502
- 5 Mistry JB, Bukhari M, Taylor AM. Alkaptonuria. Rare Dis 2013; 1: e27475
- 6 La Du Jr BN. Are we ready to try to cure alkaptonuria?. Am J Hum Genet 1998; 62 (04) 765-767
- 7 Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, Bernardini I, Murphey MD, Fitzpatrick DL. et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med 2002; 347 (26) 2111-2121
- 8 Ranganath L, Taylor AM, Shenkin A, Fraser WD, Jarvis J, Gallagher JA, Sireau N. Identification of alkaptonuria in the general population: a United Kingdom experience describing the challenges, possible solutions and persistent barriers. J Inherit Metab Dis 2011; 34 (03) 723-730
- 9 Srsen S, Müller CR, Fregin A, Srsnova K. Alkaptonuria in Slovakia: thirty-two years of research on phenotype and genotype. Mol Genet Metab 2002; 75 (04) 353-359
- 10 Vilboux T, Kayser M, Introne W, Suwannarat P, Bernardini I, Fischer R. et al. Mutation spectrum of homogentisic acid oxidase (HGD) in alkaptonuria. Hum Mutat 2009; 30 (12) 1611-1619