Zusammenfassung.
Kleine echoreiche Areale im fetalen Herz werden als „Golfballphänomen”
bezeichnet. Diese Strukturen werden von einigen Autoren als Hinweiszeichen
für chromosomale Anomalien angesehen. Studienziel: In einer prospektiven Studie wird die Bedeutung von echoreichen intrakardialen
Arealen als Hinweiszeichen für chromosomale Aberrationen untersucht. Methode: Während der 15monatigen Studiendauer (6/96 - 9/97)
wird bei 4500 unselektionierten Feten zwischen dem 1. Tag der 16. SSW
und dem 1. Tag der 31. SSW ein Fehlbildungsscreening vorgenommen,
bei welchem in jedem Fall das Vorhandensein oder Fehlen eines oder mehrerer
echoreicher intrakardialer Areale dokumentiert wird. Ergebnisse: In 77 Fällen (= 1,71 %) wurden singuläre oder
multiple echoreiche, punktförmige intrakardiale Strukturen diagnostiziert.
Bei 60 Feten (= 78 %) wurde eine invasive, chromosomale Abklärung
durchgeführt; bei diesen beträgt die Rate fetaler chromosomaler
Aberrationen 3,3% (2/60; ein Fetus mit Trisomie 21 und ein Fetus mit einem
45,XO/46,XX Mosaik). Schlußfolgerung: Das Golfballphänomen
scheint eine Normvariante in der Entwicklung der Papillarmuskulatur darzustellen.
Dieses Hinweiszeichen ist in den meisten Fällen leicht zu erkennen und
sollte ein genaues Fehlbildungsscreening, möglichst in einem Stufe II
Zentrum, nach sich ziehen. Beim Auffinden zusätzlicher sonographischer
Hinweiszeichen, bei Fällen von erhöhtem maternalen Altern oder bei
positivem Triple-Test stellt das „Golfballphänomen” eine
zusätzliche Indikation für eine invasive, chromosomale Abklärung
dar.
The Value of Echogenic Fetal Intracardiac Structures (Golf Ball Phenomenon)
as Predictors of Chromosomal Anomalies.
Small echogenic areas in the fetal heart are known as the golf ball phenomenon.
These structures are considered by some to be a marker for chromosomal anomalies. Aim: To prospectively study the relationship of echogenic
intracardiac structures and chromosomal aberrations. Methods: Over a 15 month period (6/96 - 9/97) 4500 unselected
fetuses between 16 - 31 weeks were screened for malformations;
in each case echogenic intracardiac structures were sought.
Results: In 77 cases (1,17 %) single or multiple echogenic punctate
intracardiac structures could be diagnosed. In 60 fetuses (78 %) chromosome
analysis was performed. Two (3,3 %) had chromosomal abnormalities -
trisomy 21 and 45,XO/46,XX. Conclusion: The golf ball
phenomenon appears to be a normal variation in the development of the papillary
muscle. This sign is usually easily to identify and if present, should lead
to a more detailed screening for anomalies. In the case of other sonographic
abnormalities, with advanced maternal age or with a positive triple test,
a chromosomal analysis should be performed.
Schlüsselwörter:
Echoreicher intrakardialer Focus - Sonographisches Hinweiszeichen - Fetalechokardiographie - Chromosomenaberration
Key words:
echogenic focus - Sonographic marker - Karyotypic abnormality - Fetal heart
