Ein 24jähriger Patient mit Libidoverlust und erektiler Dysfunktion als Erstmanifestation einer Hämochromatose

Anamnese und klinischer Befund: Ein 24-jähriger jugoslawischer Patient, Vater zweier Kinder, suchte wegen seit 7 Monaten zunehmendem Libidoverlustes und erektiler Dysfunktion den Urologen auf. Anamnestisch bestanden seit längerem gelegentlich Knie- und Handgelenkbeschwerden. Die klinisch urologische und internistische Begutachtung waren altersentsprechend.

Untersuchungen: Laborchemisch fanden sich leicht erhöhte Leber- und Cholestaseparameter und eine diskrete Thrombozytopenie. Die Sexualhormone, das follikelstimulierende und luteinisierende Hormon waren deutlich erniedrigt. Sonographisch war eine Hepatosplenomegalie bei sonst unauffälligem Befund festgestellt worden.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Unter der Diagnose eines hypogonadotropen Hypogonadismus erfolgte die intramuskulären Testosteronsubstitution unter der sich die Störung der Sexualfunktion besserte. 9 Monate später wurde der Patient mit der Erstmanifestation eines Diabetes mellitus stationär aufgenommen. In der weiteren Abklärung konnte bei deutlich erhöhtem Ferritin (4010 µg/l) und erhöhter Transferrinsättigung (85 %) im Einklang mit der quantitativen Eisenbestimmung in der Leberbiopsie (27 900 µg/gtr) die Diagnose einer Hämochromatose als Grunderkrankung gestellt werden. Die molekulargenetische Untersuchung war unauffällig. Unter einer regelmäßigen Aderlasstherapie waren die Ferritinwerte rückläufig, die Sexualfunktion besserte sich unter der Testosteronsubstitution anamnestisch deutlich.

Folgerung: Im Rahmen der Abklärung von Patienten mit einer sexuellen Dysfunktion, verursacht durch eine endokrinologische Störung, sollte immer an die Möglichkeit einer Erstmanifestation einer Eisenstoffwechselstörung gedacht werden. Nur eine frühzeitige Diagnosestellung der Hämochromatose und ein rascher Therapiebeginn kann die Prognose der Patienten verbessern.

Loss of libido and erectile dysfunction as initial symptoms of haemochromatosis in a 24-year-old man

History and clinical findings: A 24 year old yugoslavian father of two children, complained of decreased libido and impotence since seven months. He also described recurrent joint pains in the knees and wrist joints. The urological and internal examination was unremarkable.

Investigations: Except for slightly elevated liver enzymes and a mild thrombocytopenia the laboratory tests were normal. Testosteron, follicle stimulating hormone and luteinizing hormone concentrations were markedly decreased. Hepatosplenomegaly was demonstrated by ultrasound.

Treatment and course: During testosteron administration for hypogonadotrophic hypogonadism erectile dysfunction improved. 9 months later the patient became diabetic and was referred to our department. Hemochromatosis was confirmed by serum ferritin concentration of 4010 µg/l, transferrin saturation of 85 % and hepatic iron concentration of 27 900 µg/g dry weight. Molecular genetics showed no mutation of the hemochromatosis gene HFE. After venesection the ferritin concentration decreased, the loss of libido and subfertility improved with testosterone administration.

Conclusion: In subfertility from an endocrine disorder primary hemochromatosis should be considered in the differential diagnosis. Only early diagnosis and prompt iron depletion may improve the prognosis of these patients.

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