Das sonographische und endoskopische Bild einer Exenzephalie (Akranius) in der 12. Schwangerschaftswoche[1]

Zusammenfassung

Hintergrund und Fragestellung Die Exenzephalie ist eine seltene fetale Missbildung, unklarer Genese, die durch abnorme Entwicklung des Schädeldaches, bei unauffälligem Gesichtsschädel, charakterisiert ist.

Material und Methodik Fallbericht einer 4. Gravida, Zustand nach 2 Geburten mit Exenzephalie, erstmals in der 12. SSW an unserer Abteilung vorstellig.

Ergebnis Durch die transvaginale Sonographie konnte bereits in der 12. Schwangerschaftswoche die Diagnose einer Exenzephalie gestellt werden. Bei der Hysteroskopie wurde festgestellt, dass das Gehirn nur von einer dünnen Membran bedeckt war, der Gesichtsschädel war unauffällig, die Kopfform normal.

Schlussfolgerung Durch die zusätzlich durchgeführte Hysteroskopie konnte die Diagnose bestätigt und zusätzliche Missbildungen, wie eine kleine Omphalozele, Hexadaktylie und Klumpfüße bds., entdeckt werden.

Diskussion Mit Hilfe der endoskopischen Bilder in dieser frühen Schwangerschaftswoche kann gezeigt werden, dass die Exenzephalie eine eigenständige Fehlentwicklung ist und keine Vorstufe einer Anenzephalie, wie von manchen Autoren behauptet wird. Die Hysteroskopie scheint auch deswegen vorteilhaft, weil nach der Schwangerschaftsunterbrechung der Fetus nicht mehr unversehrt untersucht werden kann.

Background Acrania is a rare congenital anomaly of unknown pathogenesis, in which the flat bones of the cranial vault are absent and the facial bones are normally present.

Materials and Methods We present a case of a 4th gravida, who had already born 2 children with acrania and came for an ultrasound examination in the 12th week of gestation.

Results By transvaginal ultrasonography it was possible to diagnose fetal acrania already in the 12th week. By hysteroscopy at the same time we could see, that the brain was covered by a thin membrane, the facial bone and the shape of the cranium were normal.

Conclusions By hysteroscopy it was possible to confirm the diagnosis and to detect additional malformations. This fetus showed a small omphalocele, hexadactylism on both sides and clubfeet on both sides.

Discussion By hysteroscopy in this early week of pregnancy we could demonstrate, that acrania is an independent anomaly and not the first stage of an anencephaly as reported by other authors. Hysteroskopy also offers the advantage of viewing the intact fetus before pregnancy termination.

Schlüsselwörter

Exenzephalus - 1. Trimenon - Sonographie - Endoskopie

Key words

Acranius - first trimester- sonography - endoscopy

1 Eingang: 13. 12. 1999 Angenommen nach Revision: 30. 3. 2000

Literatur

1 Eingang: 13. 12. 1999 Angenommen nach Revision: 30. 3. 2000

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