Zusammenfassung
Hintergrund und Fragestellung Die
Exenzephalie ist eine seltene fetale Missbildung, unklarer Genese, die durch
abnorme Entwicklung des Schädeldaches, bei unauffälligem
Gesichtsschädel, charakterisiert ist.
Material und Methodik Fallbericht einer 4.
Gravida, Zustand nach 2 Geburten mit Exenzephalie, erstmals in der
12. SSW an unserer Abteilung vorstellig.
Ergebnis Durch die transvaginale Sonographie
konnte bereits in der 12. Schwangerschaftswoche die Diagnose einer Exenzephalie
gestellt werden. Bei der Hysteroskopie wurde festgestellt, dass das Gehirn nur
von einer dünnen Membran bedeckt war, der Gesichtsschädel war
unauffällig, die Kopfform normal.
Schlussfolgerung Durch die zusätzlich
durchgeführte Hysteroskopie konnte die Diagnose bestätigt und
zusätzliche Missbildungen, wie eine kleine Omphalozele, Hexadaktylie und
Klumpfüße bds., entdeckt werden.
Diskussion Mit Hilfe der endoskopischen
Bilder in dieser frühen Schwangerschaftswoche kann gezeigt werden, dass
die Exenzephalie eine eigenständige Fehlentwicklung ist und keine Vorstufe
einer Anenzephalie, wie von manchen Autoren behauptet wird. Die Hysteroskopie
scheint auch deswegen vorteilhaft, weil nach der Schwangerschaftsunterbrechung
der Fetus nicht mehr unversehrt untersucht werden kann.
Background Acrania is a rare congenital
anomaly of unknown pathogenesis, in which the flat bones of the cranial vault
are absent and the facial bones are normally present.
Materials and Methods We present a case of a
4th gravida, who had already born 2 children with acrania and came for an
ultrasound examination in the 12th week of gestation.
Results By transvaginal ultrasonography it
was possible to diagnose fetal acrania already in the 12th week. By
hysteroscopy at the same time we could see, that the brain was covered by a
thin membrane, the facial bone and the shape of the cranium were normal.
Conclusions By hysteroscopy it was possible
to confirm the diagnosis and to detect additional malformations. This fetus
showed a small omphalocele, hexadactylism on both sides and clubfeet on both
sides.
Discussion By hysteroscopy in this early
week of pregnancy we could demonstrate, that acrania is an independent anomaly
and not the first stage of an anencephaly as reported by other authors.
Hysteroskopy also offers the advantage of viewing the intact fetus before
pregnancy termination.
Schlüsselwörter
Exenzephalus - 1. Trimenon - Sonographie - Endoskopie
Key words
Acranius - first trimester- sonography - endoscopy
