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Klin Monbl Augenheilkd 2001; 218(8): 562-569
DOI: 10.1055/s-2001-17139
KLINISCHE STUDIE

Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Kristalline korneoretinale Dystrophie (Bietti) - Langzeitverlauf von einem Patienten von 30 Jahren und interindividuelle Variabilität klinischer und elektrophysiologischer Befunde von zwei Patienten[1] [2]

Corneoretinal dystrophy (Bietti) - Long-term course of one patient over a period of 30 years, and interindividual variability of clinical and electrophysiological findings in two patientsBernhard Jurklies1 , Christine Jurklies1 , Ulrich Schmidt2 , Achim Wessing1 , Norbert Bornfeld1
  • 1 Universitäts-Augenklinik Essen, Hufelandstraße 55, 45122 Essen (Direktor der Abteilung für Erkrankungen des hinteren Augenabschnittes: Prof. Dr. N. Bornfeld), E-mail: bernhard.jurklies@uni-essen.de
  • 2 Institut für Pathologie am Clemenshospital, Düesbergweg 124, 48153 Münster
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
13. September 2001 (online)

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Zusammenfassung

Hintergrund Bietti beschrieb 1937 erstmals eine tapetoretinale Dystrophie, die durch kristalline Ablagerungen in der Retina und limbalen Kornea charakterisiert war. Bisher sind nur wenige Langzeitbeobachtungen bekannt.Patienten und Methoden Es werden die klinischen Befunde von zwei Patienten einschließlich Elektrophysiologie [Elektroretinogramm (ERG), Elektrookulogramm, (EOG), multifokales ERG (MERG)], Adaptometrie, Fluoreszeinangiographie und Elektronenmikroskopie vorgestellt. Die Befunde eines Patienten konnten über einen Zeitraum von 30 Jahren dokumentiert werden.Ergebnisse Kristalline Ablagerungen in der Retina und der limbalen Kornea waren zusammen mit den elektronenmikroskopisch nachweisbaren kristalloiden Einschlüssen in den Lysosomen peripherer Lymphozyten die wichtigsten Merkmale der kristallinen Dystrophie (Bietti). Ein reduzierter Hellanstieg im EOG, subnormale stäbchen- und zapfengenerierte Antworten im Ganzfeld-ERG sowie hochgradig reduzierte Antworten im multifokalen ERG waren weitere Hauptmerkmale. Es fanden sich eine progrediente Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der Choriokapillaris und ein zunehmender Gesichtsfeldverfall. Zum Teil wurden fortgeschrittene Veränderungen von retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris bereits in der zweiten Lebensdekade beobachtet.Schlussfolgerung Der Nachweis kristalliner korneoretinaler und lymphozytärer Ablagerungen trägt wesentlich zur Diagnose und zur Abgrenzung gegenüber anderen tapetoretinalen Degenerationen bei. Die Befunde sprechen für eine erhebliche interindividuelle Variabilität des klinischen Verlaufes der gleichen Erkrankung.

Background A tapetoretinal dystrophy with crystalline deposits of the retina and limbal cornea was described by Bietti in 1937. To date, only a few cases with long-term follow up have been reported.Patients and methods Two patients are presented including the clinical findings, fluorescein angiography, electrophysiology [electroretinography (ERG); electrooculography (EOG), multifocal electroretinography (MERG)], adaptometry, and transmission electron microscopy (TEM) of peripheral blood lymphocytes. The clinical findings were at least in part documented over a period of 30 years.Results The most striking features were deposits in the retina and cornea associated with crystalloid lysosomal inclusions in peripheral lymphocytes, and choroidal atrophy especially in advanced stages of the disease. The light rise (EOG), rod- and cone-driven responses (ERG), the responses of the MERG and visual fields were affected progressively during the course. These advanced changes of the retinal pigment epithelium and choriocapillaris were observed in the 2nd decade already.Conclusions The findings of deposits in the cornea, retina and lymphocytes may help to differentiate BCD from other chorioretinal dystrophies. The results confirm a variable course in clinical expression of BCD between individuals.

Schlüsselwörter

Kristalline Dystrophie - Biettis tapetoretinale Degeneration - Elektrophysiologie - multifokale Elektroretinographie - Elektronenmikroskopie

Key words

crystalline dystrophy - Bietti's tapetoretinal degeneration - transmission electron microscopy - electrophysiology - multifocal electroretinography

1 Manuskript erstmalig eingereicht am 15. 5. 01 und in der vorliegenden Form angenommen.

2 Unterstützt durch den Hermann-Wacker-Fonds im Stifterverband für die Deutsche Wissenschaft und durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG), Projekt Nr. Ju 379/2-1.

Literatur

1 Manuskript erstmalig eingereicht am 15. 5. 01 und in der vorliegenden Form angenommen.

2 Unterstützt durch den Hermann-Wacker-Fonds im Stifterverband für die Deutsche Wissenschaft und durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG), Projekt Nr. Ju 379/2-1.

  • 01 Bagolini  B, Ioli-Spada  G. Bietti's tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy.  Am J Ophthalmol. 1968;;  65 53-60.
    Suche in Google Scholar
  • 02 Bernauer  W, Daicker  B. Bietti's corneal-retinal dystrophy.  Retina. 1992;;  12 18-20.
    Suche in Google Scholar
  • 03 Bietti  G. Über familiäres Vorkommen von Retinitis punctata albescens (verbunden mit Dystrophia marginalis corneae), Glitzern des Glaskörpers und anderen degenerativen Augenveränderungen.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1937;;  99 737-756.
    Suche in Google Scholar
  • 04 Bullock  J D, Albert  D M. Flecked retina: appearence secondary to oxalate crystals from methoxyflurane anaestesia.  Arch Ophthalmol. 1975;;  93 26-31.
    Suche in Google Scholar
  • 05 Fielder  A R, Garner  A, Chambers  T L. Ophthalmic manifestations of primary oxalosis.  Br J Ophthalmol. 1980;;  64 782-788.
    Suche in Google Scholar
  • 06 Grizzard  W S, Deutman  A F, Nihuijs  F, De Kerk  A A. Cristalline Retinopathy.  Am J Ophthalmol. 1978;;  86 81-88.
    Suche in Google Scholar
  • 07 Harrison  R J, Acheson  R R, Dean-Hart  J C. Bietti's tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy (crystalline retinopathy).  Br J Ophthalmol. 1987;;  71 220-223.
    Suche in Google Scholar
  • 08 Hayasaka  S, Okuyama  S. Crystalline retinopathy.  Retina. 1984;;  4 177-181.
    Suche in Google Scholar
  • 09 Ibanez  H E, Williams  D F, Boniuk  I. Crystalline retinopathy associated with long term nitrofurantoin therapy.  Arch Ophthalmol. 1994;;  112 304-305.
    Suche in Google Scholar
  • 10 Jurklies  B, Zrenner  E, Wessing  A. Retinitis Pigmentosa. Klinische genetische und pathophysiologische Aspekte.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1997;;  210 1-18.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 11 Jurklies  B, Jurklies  C, Schmidt  U, Wessing  A. Bietti's crystalline dystrophy of the retina and cornea.  Retina. 1999;;  19 168-171.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 12 Jurklies  B, Weismann  M, Bornfeld  N. Multifokale Elektroretinographie bei der Diagnostik von Makulaerkrankungen.  Ophthalmologe. 2001;;  98 19-25.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 13 Kaiser-Kupfer  M I, Chan  C C, Markello  T C, Crawford  M A, Caruso  R C, Csaky  K G, Guo  J, Gahl  W A. Clinical biochemical and pathologic correlations in bietti's crystalline dystrophy.  Am J Ophthalmol. 1994;;  118 569-582.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 14 Kellner  U. Die progressiven Zapfendystrophien. Bd 135. Enke, Stuttgart; 1996.:
    Suche in Google Scholar
  • 15 Kellner  U, Brümmer  S, Foerster  M H, Wessing  A. X-linked juvenile retinoschisis.  Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1990;;  228 432-437.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 16 Kretschmann  U, Usui  T, Rüther  K, Zrenner  E. Electroretinographic campimetry in a patient with cyistalline retinopathy.  Ger J Ophthalmol. 1997;;  5 399-403.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 17 Krill  A E. Hereditary retinal and choroidal diseases. Harper u. Row Publ, Hagerstown, Maryland; 1977;: 731-824.
    Suche in Google Scholar
  • 18 Marmor  M F, Zrenner  E. Standard for clinical electrooculography.  Arch Ophthalmol. 1993;;  111 601-604.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 19 Marmor  M F, Arden  G B, Nilsson  S E, Zrenner  E. Standard for clinical electroretinography (1999 update).  Doc Ophthalmol. 1998;;  97 143-156.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 20 Morimoto  N, Shiraga  F, Matsuo  N, Matsuo  T, Hara  K. A case of crystalline retinopathy with crystalline daeposits in the cornea.  Acta Soc Ophthalmol Japon. 1990;;  3 321-327.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 21 Nayfield  S G, Gorin  M B. Tamoxifen associated eye disease. A review.  J Clin Oncol. 1996;;  14 1018-1026.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 22 Nijman  N M, Oosterhuis  J A, van Bijsterveld  O P, de la Faille  H B, Suurmond  D. Canthaxanthin Retinopathie.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1989;;  194 48-51.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 23 Sanderson  P O, Kuwabara  T, Stark  W, Wong  V G, Collins  E M. Cystinosis: a clinical, histopathologic, and ultrastructural study.  Arch Ophthalmol. 1974;;  91 270-274.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 24 Seeliger  M, Kretschmann  U, Apfelstedt-Sylla  E, Rüther  K, Zrenner  E. Multifocal electroretinography in retinitis pigmentosa.  Am J Ophthalmol. 1997;;  125 214-226.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 25 Sjögren  T, Larsson  T. Oligophrenia in combination with congenital ichthyosis and spastic disorders.  Acta Psychiatr Scand. 1957;;  32 1-113.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 26 Traboulsi  E L, Faris  B M. Crystalline retinopathy.  Ann Ophthalmol. 1987;;  19 156-158.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 27 Weber  U, Adler  K, Hennekes  R. Kristalline Chorioretinopathie mit marginaler kornealer Beteiligung.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1984;;  185 268-271.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 28 Welch  R. Bietti's tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy: Cristalline retinopathy.  Trans Am Opthalmol Soc. 1977;;  75 164-179.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 29 Wilson  D J, Weleber  R G, Klein  M L, Welch  R B, Green  W R. Bietti's crystalline dystrophy.  Arch Ophthalmol. 1989;;  107 213-221.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 30 Yamamoto  S, Kataoka  Y, Kamiyami  M, Hayasaka  S. Nondetectable S-cone electroretinogram in a patient with crystalline retinopathy.  Doc Ophthalmol. 1995;;  90 221-227.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar