Congenital Short-Bowel and Malrotation: Clinical Presentation and Outcome of Six Affected Offspring in Three Related Families

Summary

Newborns with congenital short small bowel associated with malrotation and intestinal dysmotility have a uniformly bad prognosis. However, few long-term survivors have been reported, suggesting that the disorder is not invariably fatal. The majority of cases previously reported were familial. We report on six affected siblings in three related families. The aim of this report is to assess the mode of inheritance, the expression of this disorder, and to point to the correlation between the onset of gastrointestinal symptoms and the outcome.

Résumé

Les nouveaux-nés avec intestins courts congénitaux associé à une malrotation et à une dysmotilité intestinale, ont de manière régulière un mauvais pronostic. Néanmoins, quelques survies à long terme ont été rapportées, suggérant que la malformation n'est pas invariablement fatale. La majorité des cas préalablement rapportés était familiale. Nous rapportons donc les cas de six jumeaux dans trois familles. Le but de ce rapport est d'apprécier le mode de transmission, l'expression de cette maladie et d'apprécier la corrélation entre le devenir des symptômes gastro-intestinaux et le pronostic.

Resumen

Los recién nacidos con intestino corto congénito asociado con malrotación y dismotilidad intestinal tienen uniformemente un mal pronóstico. Sin embargo, han sido publicados algunos supervivientes a largo plazo lo que sugiere que esta enfermedad no es invariablemente fatal. La mayoría de los casos previamente comunicados eran familiares. Presentamos 6 miembros de 3 familias relacionadas. El objetivo de este informe es examinar el modo de herencia y la expresión clínica así como señalar la correlación entre el comienzo de los síntomas gastrointestinales y el resultado final.

Zusammenfassung

Im Allgemeinen haben Neugeborene mit Kurzdarmsyndrom bei gleichzeitigem Vorliegen einer Malrotation und Motilitätsstörungen eine schlechte Prognose. Über einige wenige Langzeitüberlebende wurde jedoch berichtet, so dass das angeborene Kurzdarmsyndrom nicht immer infaust ist. Häufig liegt eine familiäre Disposition zugrunde. In der vorliegenden Arbeit werden sechs Geschwister mit Kurzdarmsyndrom aus drei verwandten Familien vorgestellt. Der Vererbungsmodus wird dargelegt und eine Korrelation zwischen dem Beginn gastrointestinaler Symptome und der Prognose herausgearbeitet.

Key words

Congenital short-bowel syndrome - Intestinal malrotation - Familial short bowel - Bowel dismotility

Mots-clés

Grêle court congénital - Malrotation intestinale - Grêle court familial - Dysmotilité intestinale

Palabras clave

Intestino corto congénito - Malrotación intestinal - Intestino corto familiar - Dismotilidad intestinal

Schlüsselwörter

Angeborenes Kurzdarmsyndrom - Erblichkeit - Motilitätsstörung - Prognose

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