Zusammenfassung
Studienziel: Evaluation der Nackentransparenzmessung (NT) als Screeningparameter in Kombination mit dem maternalen Alter zur Entdeckung von Chromosomenstörungen im 1. Trimenon. Patientinnen und Methode: Nach ausführlicher Beratung wurde bei 2115 Feten mit einer Scheitelsteißlänge (SSL) von 45-84 mm (entsprechend den Schwangerschaftswochen 11 + 3 bis 13 + 6) die Nackentransparenz gemessen. Die individuelle Risikoberechnung für Chromosomenanomalien erfolgte mit Hilfe einer Software der Fetal Medicine Foundation (London) anhand des mütterlichen Alters und der Nackentransparenzmessung. Ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen wurde bei einem Cut-off-Wert von ≥ 1 : 400 entsprechend den Richtlinien der „Schweizerischen Arbeitsgruppe Ersttrimesterscreening” angenommen. Ergebnisse: In die Studie einbezogen wurden insgesamt 1980 Schwangerschaften, bei denen der Schwangerschaftsausgang bis zum 1. Mai 2001 vorgelegen hat. Der Mittelwert für das mütterliche Alter lag bei 30,1 Jahren inklusive 522 (25,4 %) Fälle mit einer sog. Altersindikation (≥ 35 Jahre). Ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie wurde bei 219 (11,1 %) Schwangeren ermittelt. Insgesamt wurden 37 (1,9 %) unbalancierte Chromosomenstörungen diagnostiziert, von denen 33 Fälle ein Risiko von ≥ 1 : 400 zeigten. Schlussfolgerungen: In diesem Kollektiv betrug die Falsch-positiv-Rate 9,6 %, die Entdeckungsrate für alle Chromosomenanomalien 89,2 % und 93,3 % für die Trisomie 21. Bei alleiniger Berücksichtigung des mütterlichen Alters würde demgegenüber die Falsch-positiv-Rate 25 %, die Detektionsrate 64,9 % (für alle Chromosomenanomalien) bzw. 73,3 % (für Trisomie 21) betragen haben. Um in der vorgelegten Studie eine unbalancierte Chromosomenstörung zu entdecken, hätten 21,75 invasive Eingriffe durchgeführt werden müssen, wenn nur die mütterliche Altersindikation ≥ 35 Jahre zugrunde gelegt wird. Demgegenüber beträgt diese Rate 6,4 Eingriffe unter Einsatz der NT und dem mütterlichen Alter. Die Ergebnisse dieser Studie bestätigen somit die bisherigen Erfahrungen, dass das NT-Screening im 1. Trimenon in Kombination mit dem maternalen Altersrisiko eine alternative Entscheidungshilfe für die Schwangeren mit einer hohen Sensitivität und moderater Rate an falsch-positiven Befunden darstellt.
Abstract
Aim: The purpose of this study was to evaluate the efficiency of first trimester screening for chromosomal abnormalities using the sonographically determined thickness of nuchal translucency (NT) combined with maternal age. Patients and Methods: Risk screening was offered to all patients with a fetal crown rump length (CRL) between 45 and 84 mm after extensive counselling. For the risk assessment the software provided by the Fetal Medicine Foundation was used. In accordance with the recommendation of the Swiss Working Group on First Trimester Screening a cut-off risk of 1 : 400 was chosen. Results: A total of 1980 consecutive pregnancies participating in the risk screening programme with due dates prior to May 1, 2001 were included. Mean maternal age was 30.1 yrs and 522 (26.4 %) patients were 35 yrs or older. A positive risk screening result was obtained in a total of 219 (11.1 %) pregnancies including 33 of the 37 (1.9 %) cases with unbalanced chromosomal abnormalities. Conclusions: The detection rate for unbalanced chromosome abnormalities in general (89.2 %) as well as the one for trisomy 21 (93.3 %) in particular are very high with a moderate false-positive rate (9.6 %) in this series. As a comparison in the series presented here, traditional “maternal age screening” (cut-off age 35 yrs) would have yielded detection rates of 64.9 % for all unbalanced chromosome abnormalities and 73.3 % for trisomy 21 at a false-positive rate of 25.0 %. Reducing the false-positive rate by raising the cut-off age to 38 yrs would yield detection rates of 40.5 % for all unbalanced chromosome abnormalities and 46.7 % for trisomy 21 at a false-positive rate of 8.9 %. The number of invasive procedures performed to detect one unbalanced chromosome count may be calculated as 21.75 using the cut-off age of 35 yrs as compared to 6.4 using NT measurement and maternal age. The outcome of this ongoing study is in good accordance with the earlier observation that the main benefit of the addition of first trimester NT measurements to the risk screening protocol is a very high detection rate at a moderate false-positive rate.
Schlüsselwörter
Nackentransparenz - Screening im 1. Trimenon - Risikoberechnung
Key words
First trimester screening - Nuchal translucency - Risk estimation
Literatur
Nuchal translucency thickness. In: Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJM (Eds) The 11-14 week scan. The diagnosis of fetal abnormalities. New York, London; Parthenon Publishing 1999: 14
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