Hämochromatose oder Hämosiderose? Anfängliche Fehlbewertung der klinischen Symptomatik und der Laborwerte bei einem 62-jährigen Patienten

Zusammenfassung

Bei pathologischen Eisenspeicherzuständen ist eine genaue Differenzialdiagnostik besonders wichtig, da bei entsprechender Diagnose weit reichende therapeutische Konsequenzen auftreten, insbesondere bei Vorliegen einer Hämochromatose. Zur Erleichterung des differenzialdiagnostischen und -therapeutischen Vorgehens werden vor allem in schwierigen Einzelfällen zunehmend Diagnostikschemata (Algorithmen) und Wahrscheinlichkeitsberechnungen eingesetzt, letztere basierend auf quantitativ unterschiedlichen Häufigkeiten klinischer Symptome und Laborkonstellationen der in Betracht kommenden Erkrankungen. Bei der Anwendung solcher Berechnungen kann es jedoch zu einer Über- bzw. Unterbewertung einzelner Symptome bzw. Laborparameter kommen mit Fehldiagnosen und Therapien, wie die vorliegende Fallstudie eines 62-jährigen Patienten mit Arthralgien, pathologischer Glukosetoleranz, Bronzehautkolorit und exzessiv erhöhten Ferritin- und Transferrinsättigungswerten zeigt. Bei hohem Anfangsverdacht für eine Hämochromatose wurden diese Parameter als klinische und laborchemische Manifestationen der anzunehmenden Grunderkrankung gedeutet, weiter unterstützt durch die quantitative Wahrscheinlichkeitsberechnung mit einem berechneten Wert von ≥ 99,0 %. Aufgrund dieser Befunde und des Behandlungswunsches des Patienten wurde mit einer Aderlasstherapie begonnen. Nach Erhalt der quantitativen Lebereisenbestimmung und der genetischen Analyse ohne Nachweis entsprechender Mutationen im HFE-Gen musste die angenommene Diagnose revidiert werden, die Aderlasstherapie wurde nicht mehr fortgesetzt. Bei kritischer Neubeurteilung und sorgfältiger Nachanamnese waren o. g. klinische Symptome und Labordaten auch mit entsprechenden Veränderungen des Eisenmetabolismus bei (zunächst stark heruntergespieltem) Alkoholkonsum vereinbar. Die Gelenkbeschwerden waren als Folge chronisch degenerativer Veränderungen, die pathologische Glukosetoleranz im Rahmen der Adipositas und das Hautkolorit als Expositionsfolge erklärbar, da die Nachanamnese eine Beschäftigung als Nebenerwerbslandwirt ergab. Der vorliegende Fall zeigt, dass durch die vorhergehende (a priori) Kenntnis von Vorhersagewerten einzelner Parameter die Bewertung und Interpretation weiterer klinischer Befunde und Laborparameter nicht unvoreingenommen erfolgt sind, sondern dass entsprechende Daten voreingenommen in die Wahrscheinlichkeitsberechnung eingebracht wurden mit letztlich inkorrekter Diagnose und Therapie. Nur eine genaue Anamneseerhebung, sorgfältige körperliche Untersuchung sowie kritische Evaluierung von Labordaten unter Berücksichtigung entsprechender Differenzialdiagnosen und Kenntnisse der unterschiedlichen Pathophysiologie des Eisenstoffwechsels bei Hämochromatose und Hämosiderose können vor Fehlschlüssen bewahren.

Abstract

The exact differential diagnosis of iron overload syndromes is mandatory as important therapeutic consequences may derive from a correct diagnosis, especially when hemochromatosis is present. To facilitate diagnostic and therapeutic decisions algorithms and probabilistic calculations based on different frequencies of clinical symptoms and typical laboratory findings of the diseases in question have been proposed. Overestimation and/or underestimation of clinical symptoms and/or laboratory findings in using such calculations, however, may lead to incorrect diagnosis and therapy as demonstrated in this case. We report on a 62-year-old patient with arthralgia, pathologic glucose metabolism, brown skin pigmentation and excessively elevated ferritin and transferrin saturation levels, which initially were interpreted as signs of the assumed underlying disease (hemo-chromatosis) based on a high initial suspicion level and further corroborated by Bayesian probability analysis yielding a probability 99.0 % for the presence of hemochromatosis. Because of this high probability and the patient’s wish for treatment phlebotomy was started, but stopped after having obtained negative results of genetic testing and normal quantitative liver iron values. The diagnosis of hemochromatosis had to be revised and symptoms and laboratory findings of this patient were found to be compatible with chronic fatty liver and pathologically altered iron metabolism due to chronic alcohol intake which the patient has initially concealed. The joint pain was explained in terms of chronic degenerative bone destruction, the impaired glucose tolerance seen as the consequence of obesity and the skin pigmentation was ascribed to sun exposure due to the patient’s outdoor activities as a hobby farmer not evaluated during initial presentation. The implications and importance of unbiased history taking, critical interpretation of clinical symptoms and laboratory findings in using probabilistic calculations and diagnostic decision analysis are emphasized and the different mechanisms of iron metabolism in hemochromatosis and hemosiderosis are discussed.

Schlüsselwörter

Hämochromatose - Hämosiderose - Diagnostische Algorithmen - Diagnostische Wahrscheinlichkeitsberechnungen - Differenzialdiagnose - Eisenstoffwechsel

Key words

Hemochromatosis - Hemosiderosis - Diagnostic Algorithms - Probability Analysis - Differential Diagnosis - Iron Metabolism

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