Zusammenfassung
Bei pathologischen Eisenspeicherzuständen ist eine genaue
Differenzialdiagnostik besonders wichtig, da bei entsprechender Diagnose weit
reichende therapeutische Konsequenzen auftreten, insbesondere bei Vorliegen
einer Hämochromatose. Zur Erleichterung des differenzialdiagnostischen und
-therapeutischen Vorgehens werden vor allem in schwierigen Einzelfällen
zunehmend Diagnostikschemata (Algorithmen) und Wahrscheinlichkeitsberechnungen
eingesetzt, letztere basierend auf quantitativ unterschiedlichen
Häufigkeiten klinischer Symptome und Laborkonstellationen der in Betracht
kommenden Erkrankungen. Bei der Anwendung solcher Berechnungen kann es jedoch
zu einer Über- bzw. Unterbewertung einzelner Symptome bzw. Laborparameter
kommen mit Fehldiagnosen und Therapien, wie die vorliegende Fallstudie eines
62-jährigen Patienten mit Arthralgien, pathologischer Glukosetoleranz,
Bronzehautkolorit und exzessiv erhöhten Ferritin- und
Transferrinsättigungswerten zeigt. Bei hohem Anfangsverdacht für eine
Hämochromatose wurden diese Parameter als klinische und laborchemische
Manifestationen der anzunehmenden Grunderkrankung gedeutet, weiter
unterstützt durch die quantitative Wahrscheinlichkeitsberechnung mit einem
berechneten Wert von ≥ 99,0 %. Aufgrund dieser Befunde
und des Behandlungswunsches des Patienten wurde mit einer Aderlasstherapie
begonnen. Nach Erhalt der quantitativen Lebereisenbestimmung und der
genetischen Analyse ohne Nachweis entsprechender Mutationen im HFE-Gen musste
die angenommene Diagnose revidiert werden, die Aderlasstherapie wurde nicht
mehr fortgesetzt. Bei kritischer Neubeurteilung und sorgfältiger
Nachanamnese waren o. g. klinische Symptome und Labordaten auch mit
entsprechenden Veränderungen des Eisenmetabolismus bei (zunächst
stark heruntergespieltem) Alkoholkonsum vereinbar. Die Gelenkbeschwerden waren
als Folge chronisch degenerativer Veränderungen, die pathologische
Glukosetoleranz im Rahmen der Adipositas und das Hautkolorit als
Expositionsfolge erklärbar, da die Nachanamnese eine Beschäftigung
als Nebenerwerbslandwirt ergab. Der vorliegende Fall zeigt, dass durch die
vorhergehende (a priori) Kenntnis von Vorhersagewerten einzelner Parameter die
Bewertung und Interpretation weiterer klinischer Befunde und Laborparameter
nicht unvoreingenommen erfolgt sind, sondern dass entsprechende Daten
voreingenommen in die Wahrscheinlichkeitsberechnung eingebracht wurden mit
letztlich inkorrekter Diagnose und Therapie. Nur eine genaue Anamneseerhebung,
sorgfältige körperliche Untersuchung sowie kritische Evaluierung von
Labordaten unter Berücksichtigung entsprechender Differenzialdiagnosen und
Kenntnisse der unterschiedlichen Pathophysiologie des Eisenstoffwechsels bei
Hämochromatose und Hämosiderose können vor Fehlschlüssen
bewahren.
Abstract
The exact differential diagnosis of iron overload syndromes is
mandatory as important therapeutic consequences may derive from a correct
diagnosis, especially when hemochromatosis is present. To facilitate diagnostic
and therapeutic decisions algorithms and probabilistic calculations based on
different frequencies of clinical symptoms and typical laboratory findings of
the diseases in question have been proposed. Overestimation and/or
underestimation of clinical symptoms and/or laboratory findings in using such
calculations, however, may lead to incorrect diagnosis and therapy as
demonstrated in this case. We report on a 62-year-old patient with arthralgia,
pathologic glucose metabolism, brown skin pigmentation and excessively elevated
ferritin and transferrin saturation levels, which initially were interpreted as
signs of the assumed underlying disease (hemo-chromatosis) based on a high
initial suspicion level and further corroborated by Bayesian probability
analysis yielding a probability 99.0 % for the presence of
hemochromatosis. Because of this high probability and the patient’s wish
for treatment phlebotomy was started, but stopped after having obtained
negative results of genetic testing and normal quantitative liver iron values.
The diagnosis of hemochromatosis had to be revised and symptoms and laboratory
findings of this patient were found to be compatible with chronic fatty liver
and pathologically altered iron metabolism due to chronic alcohol intake which
the patient has initially concealed. The joint pain was explained in terms of
chronic degenerative bone destruction, the impaired glucose tolerance seen as
the consequence of obesity and the skin pigmentation was ascribed to sun
exposure due to the patient’s outdoor activities as a hobby farmer not
evaluated during initial presentation. The implications and importance of
unbiased history taking, critical interpretation of clinical symptoms and
laboratory findings in using probabilistic calculations and diagnostic decision
analysis are emphasized and the different mechanisms of iron metabolism in
hemochromatosis and hemosiderosis are discussed.
Schlüsselwörter
Hämochromatose - Hämosiderose - Diagnostische
Algorithmen - Diagnostische
Wahrscheinlichkeitsberechnungen - Differenzialdiagnose - Eisenstoffwechsel
Key
words
Hemochromatosis - Hemosiderosis - Diagnostic
Algorithms - Probability Analysis - Differential
Diagnosis - Iron Metabolism
Literatur
allgayer@reha-klinik-odt.de
