Radiological features of bilateral hereditary
micro-epiphyseal dysplasia -
a distinct entity in the skeletal dysplasias

Abstract

Aim: To prove that bilateral hereditary micro-epiphyseal dysplasia (BHMED), first described by Elsbach in 1959 [1], is a distinct disorder radiologically as well as clinically, compared with multiple epiphyseal dysplasia (MED). Material and Methods: We used the data of the revised pedigree with 84 family members, performed a medical history, physical examination and made a radiological evaluation for defining a clinical and radiological phenotype of BHMED family members. We used blood samples for genetic analysis. Results: Although there is a clear clinical picture of the dysplasia, the radiological signs are more reliable for making the diagnosis. Especially the typical deformity of the hip and knee joint are diagnostic for BHMED. By linkage analysis we excluded linkage with the three known MED-loci (EDM1, EDM2 and EDM3). Conclusion: BHMED is indeed an entity that is distinct from common multiple epiphyseal dysplasia (MED), clinically, as well as radiologically and genetically.

Zusammenfassung

Ziel: Es sollte dargelegt werden, dass sich eine vererbliche, laterale Mikro-Epiphysendysplasie (BHMED), (Erstbeschreibung durch Elsbach 1959 [1], klinisch, radiologisch und genetisch von einer mutiplen Epiphysendysplasie (MED) unterscheidet. Material und Methode: Anhand der Daten eines überarbeiteten Stammbaumes mit 84 Familienmitgliedern wurde der medizinische Werdegang rekonstruiert. Es erfolgte eine physische Untersuchung der Familienmitglieder. Schließlich wurde eine radiologische Auswertung durchgeführt, um einen klinischen und radiologischen Phänotyp der von BHMED betroffenen Familienmitglieder zu definieren. Für eine genetische Analyse wurden Blutproben entnommen. Ergebnisse: Obwohl es ein deutliches klinisches Bild einer Dysplasie gibt, sind die radiologischen Kennzeichen für die Diagnose zuverlässiger. Insbesondere die typische Deformation der Hüfte und des Kniegelenks ist diagnostisch für BHMED. Durch Linkage-Analyse konnte eine Verbindung zu den drei bekannten MED-Loci (EDM1, EDM2 und EDM3) ausgeschlossen werden. Schlussfolgerung: BHMED stellt tatsächlich eine Entität dar, die sich klinisch, radiologisch und genetisch von einer mutiplen Epiphysendysplasie unterscheidet.

Key words

Micro-epiphyseal dysplasia - Multiple epiphyseal dysplasia - Radiological

Schlüsselwörter

Micro-epiphyseale Dysplasie - Multiple epiphyseale Dysplasie - Radiologisch

Literatur

• 1 Elsbach L. Bilateral Hereditary Micro Epiphysial Dysplasia of the hips.  J Bone Joint Surg. 1959;  41B 514-523
• 2 Doege T C, Houston T P. American Medical Association: Guides to the Evaluation of Permanent Impairment. Fourth Edition. Chicago; Am Med Assoc 1993
• 3 Hegenbarth R. Special factors governing x-ray examination of the hip joint in chldren.  Roentgenblätter. 1980;  33 18-30
• 4 Stevens P M, Coleman S S. Coxa breva: Its pathogenesis and a rationale for its management.  J Pediatr Orthop. 1985;  5 515-521
• 5 Diamond L S. A family study of spondyloepiphyseal dysplasia.  J Bone Joint Surg. 1970;  52B 1587-1594
• 6 Rimoin D L. International Nomenclature and Classification of the Osteochondrodysplasias (1997). International Working Group on Constitutional Diseases of Bone.  J Med Gen. 1998;  79 376-382
• 7 McKusick V A. Mendelian Inheritance in man. A catalog of human genes and genetic disorders. 11th ed. Baltimore; Johns Hopkins Co 1992 2: 484-485
• 8 Bailey J A. Disproportionate short stature. Differential diagnosis and management. 1st ed. Philadelphia; Saunders 1973: 429
• 9 Van Mourik J BA. Multiple Epiphyseal Dysplasia. A Clinical and Molecular genetic study. Rotterdam; Thesis 1998
• 10 Hoefnagel D, Sycamore L K, Russell S W, Bucknall W E. Hereditary multiple epiphyseal dysplasia.  Ann Hum Genet. 1967;  30 201-210
• 11 Rubin P. Dynamic Classification of Bone Dysplasias. Chicago; Year Book Medical Publishers Inc 1964: 146-159
• 12 Barrie H, Carter C, Jutcliffe J. Multiple epiphyseal dysplasia.  Br Med J. 1958;  2 133-137