Radiological features of bilateral hereditary
micro-epiphyseal dysplasia -
a distinct entity in the skeletal dysplasias

Abstract

Aim: To prove that bilateral hereditary micro-epiphyseal dysplasia (BHMED), first described by Elsbach in 1959 [1], is a distinct disorder radiologically as well as clinically, compared with multiple epiphyseal dysplasia (MED). Material and Methods: We used the data of the revised pedigree with 84 family members, performed a medical history, physical examination and made a radiological evaluation for defining a clinical and radiological phenotype of BHMED family members. We used blood samples for genetic analysis. Results: Although there is a clear clinical picture of the dysplasia, the radiological signs are more reliable for making the diagnosis. Especially the typical deformity of the hip and knee joint are diagnostic for BHMED. By linkage analysis we excluded linkage with the three known MED-loci (EDM1, EDM2 and EDM3). Conclusion: BHMED is indeed an entity that is distinct from common multiple epiphyseal dysplasia (MED), clinically, as well as radiologically and genetically.

Zusammenfassung

Ziel: Es sollte dargelegt werden, dass sich eine vererbliche, laterale Mikro-Epiphysendysplasie (BHMED), (Erstbeschreibung durch Elsbach 1959 [1], klinisch, radiologisch und genetisch von einer mutiplen Epiphysendysplasie (MED) unterscheidet. Material und Methode: Anhand der Daten eines überarbeiteten Stammbaumes mit 84 Familienmitgliedern wurde der medizinische Werdegang rekonstruiert. Es erfolgte eine physische Untersuchung der Familienmitglieder. Schließlich wurde eine radiologische Auswertung durchgeführt, um einen klinischen und radiologischen Phänotyp der von BHMED betroffenen Familienmitglieder zu definieren. Für eine genetische Analyse wurden Blutproben entnommen. Ergebnisse: Obwohl es ein deutliches klinisches Bild einer Dysplasie gibt, sind die radiologischen Kennzeichen für die Diagnose zuverlässiger. Insbesondere die typische Deformation der Hüfte und des Kniegelenks ist diagnostisch für BHMED. Durch Linkage-Analyse konnte eine Verbindung zu den drei bekannten MED-Loci (EDM1, EDM2 und EDM3) ausgeschlossen werden. Schlussfolgerung: BHMED stellt tatsächlich eine Entität dar, die sich klinisch, radiologisch und genetisch von einer mutiplen Epiphysendysplasie unterscheidet.

Micro-epiphyseal dysplasia - Multiple epiphyseal dysplasia - Radiological

Micro-epiphyseale Dysplasie - Multiple epiphyseale Dysplasie - Radiologisch

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