Brachydaktylie Typ C

Zusammenfassung

Die Autoren beschreiben eine Familie mit Brachydaktylie Typ C mit autosomal-dominantem Erbgang in vier Generationen. Die typische Verkürzung der Finger 2 und 3 konnten bei einem Familienmitglied gezeigt werden (Proposita). Die Mutter hatte nur Verkürzungen der Metacarpale I und Mittelphalangen II, III und V. So erschien der vierte Finger als der längste. Die Großmutter zeigte eine normale Entwicklung der Hände mit Kampto-Klinodaktylie. Aber die Urgroßmutter und deren unverheiratete Schwester (beide verstorben) wiesen nach Angaben den gleichen Befall wie die Proposita auf.

Abstract

The authors describe a family with brachydactyly type C with autosomal-dominant heredity in four generations. The expression of the symptoms is very different. The typical shortening of the fingers 2 und 3 could be demonstrated in one female family member (proposita). The mother had short metacarpalia I and middle phalanges II, III and V only. So the IV th finger seemed to be the longest. The grandmother had a normal development of the hands with campto-clino dactyly. But the great-grandmother and her unmarried sister (both dead) were affected in the same way as the proposita.

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