Mitochondriale Enzephalomyopathien

Zusammenfassung

Mitochondriale Enzephalomyopathien beruhen auf Störungen in der Atmungskette und zeigen sich klinisch häufig als Multisystemerkrankung mit sehr unterschiedlichen Symptomen, wobei insbesondere die Muskulatur und das Nervensystem betroffen sind (z.B. externe Ophthalmoplegie, Extremitätenschwäche, epileptische Anfälle). Erkrankungsbeginn ist meist das Kindes- und frühe Erwachsenenalter. Molekulargenetisch können den mitochondrialen Enzephalomyopathien sowohl Defekte der mitochondrialen DNA als auch Mutationen in der Kern-DNA zugrunde liegen. Dies bedingt verschiedene Erbgänge (maternal, autosomal dominant oder rezessiv), aber auch sporadisches Auftreten kommt vor. Neben der molekularen Diagnostik sind ein erhöhter Laktatwert im Blut und Liquor sowie eine Muskelbiopsie, in der sich histologisch (Ragged-Red-Fasern und COX-negative-Fasern) sowie biochemisch Mitochondrienstörungen nachweisen lassen, diagnostisch hilfreich. Mitochondriale Enzephalomyopathien lassen sich bislang nur symptomatisch behandeln.

Summary

Mitochondrial Enzephalomyopathies are caused by defects of the respiratory chain. Frequently they present with a multisystemic involvement and predominantly muscle and nervous system are affected (e.g. external ophthalmoplegia, limb weakness, seizures). Typically, onset is in childhood or early adulthood. Underlaying molecular defects are localized both in mitochondrial DNA and nuclear DNA. Consequently, there are different modes of inheritance (maternal and autosomal recessive or dominant) but sporadic occurrence is possible, too. Besides molecular testing an elevated lactate in blood or cerebral spinal fluid has diagnostic value. Histological changes of mitochondria (ragged-redfibers and COX-negative fibers) and decreased activities of respiratory chain are found in a muscle biopsy specimens. At the moment only smptomatic therapy is available.

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