Erkrankungen mit Störung der neuromuskulären Übertragung

Zusammenfassung

Die bekanntesten Erkrankungen mit Störung der neuromuskulären Übertragung sind die Myasthenia gravis mit einem postsynaptischen und das Lambert-Eaton myasthene Syndrom (LEMS) mit einem präsynaptischen Defekt. Autoantikörper spielen bei beiden Erkrankungen eine wesentliche Rolle in der Pathogenese. Demgegenüber sind kongenitale myasthene Syndrome eine heterogene Gruppe erblicher Erkrankungen, die nicht autoimmun bedingt sind und deren Ursachen sowohl auf prä- als auch auf postsynaptischer Ebene liegen können. Die Myasthenia gravis zeigt sich mit typischen belastungsabhängigen Paresen, bevorzugt der proximalen Muskulatur, der bulbären Muskulatur oder der äußeren Augenmuskeln. Bei den kongenitalen myasthenen Syndromen sind die Paresen weniger deutlich belastungsabhängig. Das LEMS ist neben proximal betonten Paresen auch durch autonome Symptome wie Mundtrockenheit und Obstipation gekennzeichnet. Symptomatische Therapien wie Azetylcholinesterasehemmer bei der Myasthenia gravis oder 3 ,4-Diaminopyridin beim LEMS sowie immunsuppressive Therapien stellen heute die Mittel der Wahl dar bei der Myasthenia gravis und dem LEMS.

Summary

Diseases with neuromuscular transmission defect (NMTD) are myasthenia gravis with a postsynaptic defect and Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) with a presynaptic defect. Autoantibodies are crucial in the pathogenesis of both disorders. Congenital heterogenous myasthenic syndromes are a group of hereditary diseases. In the last few years knowledge about these syndromes improved rapidly. Diseases with a neuromuscular transmission defect usually present with proximal weakness of the limbs, ptosis and external opthalmoplegia. Symptoms in myasthenia gravis are worsening during exercise and during the day. LEMS symptoms are not restricted to proximal limb weakness but also autonomic symptoms like dry mouth and constipation. Therapeutic options include acetylcholine esterase blocker in myasthenia gravis and some forms of congenital myasthenic syndromes, 3,4-diaminopyridine in LEMS and immunosuppressants in both.

Key Words

myasthenia gravis - congenital myasthenic syndrome - Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) - neuromuscular transmission defect (NMTD)

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