Evaluation von genetischer Familienberatung und pränataler Diagnostik am Beispiel der Pränatalambulanz der Landeskliniken Salzburg

Zusammenfassung

Fragestellung

Ziel der Studie war die Evaluation der genetischen Beratung im Vorfeld der invasiven Pränataldiagnostik am Beispiel der Pränatalambulanz der Landeskliniken Salzburg unter Einbeziehung der Ebene der überweisenden Gynäkologen. Dabei wurde aus Sicht der Patientinnen die Zufriedenheit erfasst und mit Aspekten der Informationsvermittlung und der emotionalen Betreuung in Beziehung gesetzt. Außerdem wurden Frauen, die eine Amniozentese in Anspruch nahmen, mit denjenigen verglichen, die darauf verzichteten.

Material und Methodik

100 Patientinnen der Pränatalambulanz, die sich während ihrer Schwangerschaft aufgrund der Altersindikation (ab 35 Jahren) beraten ließen, nahmen an der retrospektiven Beurteilung des Beratungsprozesses teil, indem sie einen 59 Items umfassenden Fragebogen anonym beantworteten.

Ergebnisse

Bei insgesamt positiver Bewertung der Beratung, stand die Zufriedenheit auf der Ebene der Gynäkologen eher im Zusammenhang mit Variablen der emotionalen Betreuung, auf der Ebene der Pränatalambulanz ergaben sich darüber hinaus Zusammenhänge mit der Informationsvermittlung. Die Entscheidung für die invasive Pränataldiagnostik wird früher gefällt als die dagegen häufig schon vor dem ersten Kontakt mit der spezialisierten Institution.

Schlussfolgerung

Die Ergebnisse zeigen die unterschiedlichen Rollen von niedergelassenen Gynäkologen und spezialisierten Institutionen im Beratungsprozess.

Abstract

Purpose

We evaluated patient satisfaction with genetic counseling before invasive prenatal diagnostics and including the information provided by the referring physician. Satisfaction was evaluated focusing on the information provided and emotional support. Also, women who underwent amniocentesis were compared with those who declined the test.

Methods

100 women counseled at a prenatal diagnostic unit because of maternal age ≥ 35 years were surveyed anonymously with a 59-item questionnaire.

Results

The overall patient assessment was positive. Satisfaction with referring gynecologists was more related to variables of emotional support whereas satisfaction with the prenatal diagnostic unit was also related to the provided information. The decision to undergo amniocentesis was made earlier in pregnancy than the decision to decline the test, often before contact with the prenatal diagnostic unit.

Conclusion

The results demonstrate the different roles of referring gynecologists and specialized institutions in the counselling process surrounding prenatal diagnostics.

Literatur

• 1 Ad Hoc Committee on Genetic Counseling . Report to the American Society of Human Genetics.  Am J Hum Genet. 1975;  27 240-242
• 2 Arzt W, Stock M, Aigner M. Retrospective Analyse von 1030 Chorionzottenbiopsien in Linz - Methodik, Risiken und Ergebnisse.  Geburtsh Frauenheilk. 2001;  61 20-25
• 3 Bauer S, Köhler A, Fuhrmann W. Ergebnisse einer Befragung von schwangeren Frauen mit Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese. Ein empirischer Beitrag zu psychischen Aspekten pränataler Diagnostik. Brähler E, Meyer A Jahrbuch der medizinischen Psychologie. Berlin; Springer 1991: 79-98
• 4 Berkenstadt M, Shiloh S, Barkai G, Katznelson M B-M, Goldman B. Perceived personal control (PPC): A new concept in measuring outcome of genetic counseling.  Am J Med Genet. 1999;  82 53-59
• 5 Hartog J. Die sprachwissenschaftliche Untersuchung von Beratungsdialogen. Befunde und Perspektiven. Kettner M Beratung als Zwang. Schwangerschaftsabbruch, genetische Aufklärung und die Grenzen kommunikativer Vernunft. Frankfurt/Main; Campus Verlag 1998: 253-275
• 6 Hennen L, Petermann T, Schmitt J J. Genetische Diagnostik - Chancen und Risiken: der Bericht des Büros für Technikfolgen - Abschätzung zur Genomanalyse. Berlin; Edition Sigma 1996
• 7 Jauniaux E, Rodeck C. Use, risks and complications of amniocentesis and chorionic villous sampling for prenatal diagnosis in early pregnancy.  Early Preg Biol Med. 1995;  1 245-252
• 8 Julian-Reynier C, Macquart-Moulin G, Moatti J-P, Aurran Y, Chabal Aymé F S. Reasons for women's non-uptake of amniocentesis.  Prenat Diagnos. 1994;  14 859-864
• 9 Kenen R, Smith A CM, Watkins C, Zuber-Pittore C. To use or not to use: The prenatal genetic technology/worry conundrum.  J Genet Couns. 2000;  9 203-217
• 10 Kowalcek I, Mühlhoff A, Bieniakiewiz I, Gembruch U. Nicht-invasive und invasive Pränataldiagnostik und psychische Beanspruchung der Schwangeren.  Geburtsh Frauenheilk. 2001;  61 593-598
• 11 Kullmer U, Zygmunt M, Münstedt K, Lang U. Pregnancies in primiparous women 35 or older: still risk pregnancies?.  Geburtsh Frauenheilk. 2000;  60 569-575
• 12 Marteau T M, Kidd J, Cook R, Michie S, Johnston M, Slack J, Shaw R W. Perceived risk not actual risk predicts uptake of amniocentesis.  Brit J Obstet Gynaec. 1991;  98 282-286
• 13 Marteau T M, Plenicar M, Kidd J. Obstetricians presenting amniocentesis to pregnant women: Practice observed.  J Reprod Infant Psychol. 1993;  11 3-10
• 14 Marymee K, Dolan C R, Pagon R A, Bennett R L, Coe S, Fisher N L. Development of the critical elements of genetic evaluation and genetic counseling for genetic professionals and perinatologists in Washington State.  J Genet Couns. 1998;  2 133-164
• 15 Murken J, Cleve (Hrsg) H. Humangenetik. 6. Aufl. Stuttgart; Enke 1996
• 16 Reif M, Baitsch H. Genetische Beratung. Hilfestellung für eine selbstverantwortliche Entscheidung? Berlin; Springer 1986
• 17 Reif M, Speit D, Vogel W, Wolf M. Chorionzottenbiopsie und genetische Beratung. Eine Einführung in die Situation der Schwangeren. Brähler E, Meyer A Jahrbuch der medizinischen Psychologie. Berlin; Springer 1991: 20-35
• 18 Scholz C, Endres M, Murken J. Decision for or against the utilization of amniocentesis and chorion villi biopsy.  Obstet Gynecol. 1990;  11 (Special Issue 1) 27-40
• 19 Schroeder-Kurth T. Selbstbestimmung und Manipulation in der medizinischen Genetik. Knoepffler N Am Ursprung des Lebens. München; Herbert Utz Verlag Wissenschaft 1998: 41-76
• 20 Sjögren B, Uddenberg N. Decision making during the prenatal diagnostic procedure. A questionnaire and interview study of 211 women participating in prenatal diagnosis.  Prenat Diagnos. 1988;  8 263-273
• 21 Wolff G. Über den Anspruch von Nichtdirektivität in der genetischen Beratung. Kettner M Beratung als Zwang. Schwangerschaftsabbruch, genetische Aufklärung und die Grenzen kommunikativer Vernunft. Frankfurt/Main; Campus Verlag 1998: 173-186
• 22 Wüstner K. Genetische Beratung - Risiken und Chancen. Bonn; Psychiatrie-Verlag 2000

1 Untersuchungsinstrument kann im Bedarfsfall angefordert werden.