Zusammenfassung
Psychomotorische Störungen sind bei endogenen Psychosen häufig, die eigentlichen katatonen Symptomenkomplexe finden sich bei der periodischen Katatonie und den systematischen Katatonien nach K. Leonhard. Zwillings- und Familienstudien zeigen, dass systematische Katatonien vornehmlich sporadisch auftreten, pränatale Störungen scheinen hier wichtige ätiologische Faktoren zu sein. Periodische Katatonien hingegen zeigen einen dominierenden Einfluss hereditärer Faktoren. In einer genomweite Kopplungsstudie fand sich eine signifikante Evidenz für Kopplung auf Chromosom 15q15. Parametrische Analysen und Haplotypanalysen weisen auf eine autosomal dominante Transmission mit verminderter Penetranz hin (entsprechend dem Risiko von ca. 27 % bei Verwandten ersten Grades). Der Kopplungsbefund auf Chromosom 15q15 und damit auch die Validität des Phänotyps konnten in einer zweiten genomweiten Kopplungsstudie mit neuen Familien bestätigt werden, ebenso wie die Evidenz für genetische Heterogenität.
Summary
Psychomotor disturbances are frequently observed among the endogenous psychoses, true catatonic signs, however, are restricted to Leonhard's nosological entities periodic catatonia and systematic catatonia. Twin and family studies suggested, that systematic catatonias are sporadic in origin, prenatal disturbances of neurodevelopment seem to be of major etiological importance. In contrast, periodic catatonia is mainly genetically determined. In a genomewide linkage scan we found significant evidence for linkage to chromosome 15q15 using non-parametric analyses. Parametric analyses and haplotype analyses were in concordance with the assumption of an autosomal dominant transmission with reduced penetrance (reflected by a morbidity risk of ~27 % for first degree relatives). Linkage to chromosome 15q15 and the validity of the phenotype were confirmed in second genome scan with an independent data set, which also confirmed evidence for genetic heterogeneity.
Key Words:
schizophrenia - catatonia - periodic catatonia - aetiology - genetics
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Korrespondenz
Priv.-Doz. Dr. med. Gerald Stöber
Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie der Universität Würzburg
Füchsleinstraße 15
97080 Würzburg
eMail: stoeber_g@klinik.uni-wuerzburg.de
