Epilepsien des Mannes - Genetische Grundlagen

Zusammenfassung

Epilepsien sind eine sehr heterogene Erkrankungsgruppe mit unterschiedlichsten Syndromen und Ursachen. Etwa 40 % aller Epilepsien beruhen entweder ausschließlich oder zumindest zum Teil auf einer genetischen Grundlage. Die Mechanismen, die der Vererbung einer Epilepsie zugrunde liegen können, sind ebenfalls sehr mannigfaltig. In der Regel sind männliche und weibliche Patienten gleichermaßen betroffen, aber es existieren Vererbungsmechanismen und Besonderheiten, welche zu deutlichen Geschlechterdifferenzen in der Merkmalshäufigkeit und/oder Merkmalsausprägung führen können. Hierzu zählen die X-chromosomale Vererbung im Rahmen monogener Erkrankungen, die mitochondriale Vererbung, genomisches Imprinting, aber auch Besonderheiten im Rahmen der so genannten genetisch-komplexen Vererbung. Im Rahmen dieses Beitrages sollen diese Mechanismen näher erörtert und an ausgewählten Beispielen dargestellt werden. Ziel ist es daher, dem Leser ein Verständnis dafür zu vermitteln, auf welcher Grundlage Geschlechtsdifferenzen im Rahmen epileptischer Erkrankungen entstehen können, insbesondere warum männliche Patienten dann häufiger und/oder schwerer von einer solchen Erkrankung betroffen sein können.

Abstract

Epilepsies are a quite heterogenous group of different disorders due to different causes. About 40 % of all epilepsies are at least in part genetic in origin. Mechanisms of genetic transmission may vary widely among the different genetically determined syndromes, however, males and females are usually equally affected with regard to frequency and severity of a certain disease. On the other hand, few mechanisms in genetic transmission exist, which may lead to significant gender differences. These mechanisms comprise X-chromosomal inheritance, mitochondrial transmission, genomic imprinting as well as genetically-complex inheritance. These phenomena, which will be discussed in the following, may cause gender differences in that males are sometimes more frequently and/or severely affected as compared to female patients.

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